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Was ist SLC6A1 Schweiz?
Wir sind die gemeinnützige Patientenorganisation für die SLC6A1‑Mutation in der Schweiz und gehören zu den Gründungsmitgliedern der Allianz SLC6A1 Europe. Slc6a1 Switzerland
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Welche drei Aufgabenbereiche hat SLC6A1 Schweiz?
SLC6A1 Schweiz konzentriert sich auf:
INFORMATION – verbreitet aktuelles Wissen über die SLC6A1‑Genmutation;
UNTERSTÜTZUNG – bietet Betroffenen und ihren Familien Unterstützung;
FORSCHUNG – fördert die Forschung, um gezielte therapeutische Lösungen zu entwickeln. Slc6a1 Switzerland
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Was ist die SLC6A1‑Genmutation?
Die SLC6A1‑Genmutation ist eine seltene Krankheit, die etwa 1 von 38.000 Menschen betrifft. Slc6a1 Switzerland
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Welche Funktion hat das SLC6A1‑Gen?
Das SLC6A1‑Gen kodiert ein Protein namens GAT‑1, das sich in der Membran von Neuronen und Astrozyten befindet und für die Wiederaufnahme des Neurotransmitters GABA (γ‑Aminobuttersäure) verantwortlich ist. Slc6a1 Switzerland
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Was passiert bei einer Mutation des Gens?
Bei einer Mutation des SLC6A1‑Gens funktioniert das GAT‑1‑Protein nicht richtig. Slc6a1 Switzerland
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Welche Folgen kann eine Mutation haben?
Die nicht korrekt funktionierende GAT‑1‑Protein kann zu Epilepsie, kognitiven Verzögerungen, Verhaltensstörungen, Schlaflosigkeit, Autismus und vielem mehr führen. Slc6a1 Switzerland
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Was ist die Mission von SLC6A1 Schweiz?
Bewusstsein stärken. Forschung unterstützen. Familien zur Seite stehen.
SLC6A1 Schweiz setzt sich dafür ein, dieser seltenen Krankheit Sichtbarkeit zu geben, betroffene Familien zu unterstützen und den Fortschritt der Forschung hin zu gezielteren Therapien zu fördern. Slc6a1 Switzerland
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Was war ein wichtiges Ereignis im August 2025?
Im August 2025 fand in Lissabon das erste europäische SLC6A1‑Symposium statt, das Familien, Forschende und Vertreter der Pharmaindustrie zusammenbrachte. Slc6a1 Switzerland
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Was geschah nach dem Symposium?
Am Tag nach dem Symposium traf sich das Forscherteam unter der Leitung von Elena Bossi (Universität Insubria) und Mouhamed Alsaqati (Newcastle University), um zukünftige Forschungsprojekte zu koordinieren. Slc6a1 Switzerland
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Wie kann man die Koordinatorinnen und Koordinatoren der Allianz SLC6A1 Europe erreichen?
Kontaktieren Sie sie per E‑Mail:
advocates@slc6a1europe.org
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