Datenerhebung
DATENERHEBUNG
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Das Weitergeben von Gesundheitsinformationen ist eine verantwortungsvolle Handlung im Interesse unserer Gemeinschaft. Um die Auswirkungen der SLC6A1-Mutation vollständig zu verstehen, ist es entscheidend, möglichst viele Daten zu sammeln: Beschreibungen der Symptome (wie Epilepsie, Schlafstörungen, Aggression, geistige Behinderung und andere), Reaktionen auf Behandlungen und der Krankheitsverlauf im Zeitverlauf.
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Neue Therapien können nur genehmigt werden, wenn wir mit realen Daten nachweisen, dass sie signifikante Verbesserungen gegenüber dem natürlichen Verlauf der Erkrankung bringen. Statistiken, Erfahrungsberichte und Fragebögen bilden die Grundlage für Forschung und Entwicklung wirksamer Behandlungen. Zudem helfen diese Daten, die Prioritäten der wissenschaftlichen Forschung auf das zu lenken, was für betroffene Familien wirklich wichtig ist.
Bei Schwierigkeiten beim Ausfüllen der verschiedenen Fragebögen zögern Sie bitte nicht, uns zu kontaktieren.
Für Europa: advocates@slc6a1europe.org
Für die Schweiz: michelle.aldini.parise@slc6a1europe.org
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1. SLC6A1-DATENBANK VON SLC6A1 CONNECT
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Das SLC6A1 Database von SLC6A1 Connect ist ein globales Instrument zur Sammlung klinischer und genetischer Daten von Patienten mit SLC6A1-Mutation, das Forschern wertvolle Informationen liefert, um die Krankheit zu verstehen und gezielte Therapien zu entwickeln. Es verknüpft Daten aus verschiedenen Studien und Registern für grossangelegte Vergleiche und Analysen.
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2. MATRIX
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Matrix ist eine Plattform, die es ermöglicht, Patientendaten sicher zu organisieren, zu verwalten und zu teilen und dabei die Vertraulichkeit zu gewährleisten. Sie hilft Forschern, Symptome, Krankheitsverlauf und Therapieansprechen systematisch zu überwachen.
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3. SIMONS SEARCHLIGHT
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Simons Searchlight ist ein internationales Forschungsregister für seltene genetische Erkrankungen, darunter die SLC6A1-Mutation. Das Projekt wird von der Simons Foundation, einer der führenden Organisationen im Bereich der genetischen und neurologischen Forschung, geleitet. Ziel ist es, genetische, klinische und Verhaltensdaten von Familien weltweit sicher, freiwillig und vertraulich zu erfassen, um den Krankheitsverlauf besser zu verstehen, gemeinsame Muster bei Patienten zu erkennen, das Interesse von Medizin und Pharma zu wecken und die Entwicklung klinischer Studien zu fördern.
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Die Anmeldung ist kostenlos, online durchführbar und kann von zu Hause aus erledigt werden. Die Website ist in mehreren Sprachen verfügbar, darunter Deutsch, Französisch und Italienisch, und somit auch für Schweizer Familien zugänglich. Wer die Fragebögen ausfüllt, erhält zusätzlich einen Gutschein, der in verschiedenen Geschäften in der Schweiz gültig ist.
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Offizielle Website: www.simonssearchlight.org
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4. SLC6A1-DATENBANK DES DANISH EPILEPSY CENTER
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Die SLC6A1-Datenbank des Danish Epilepsy Center ist eine RedCap-Plattform, die entwickelt wurde, um Informationen zu allen Aspekten des klinischen Profils von Personen mit SLC6A1-NDD zu sammeln.
RedCap ist eine Software, die von der Vanderbilt University (USA) entwickelt wurde und heute von Tausenden von Krankenhäusern, Universitäten und Forschungszentren weltweit verwendet wird.
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Die Studie ermöglicht eine vertiefte Analyse der klinischen Merkmale von Patientinnen und Patienten mit einer SLC6A1-Mutation und dient der Vorbereitung zukünftiger klinischer Studien.
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Für die Teilnahme ist Folgendes erforderlich:
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a. Ausfüllen der Einverständniserklärung (zum Download verfügbar) und Versand an:​​
Katrine Marie Johannesen, Danish Epilepsy Center: kamaa@filadelfia.dk
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oder Sebastian Silva, Danish Epilepsy Center: sebsi@filadelfia.dk
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​​​​​​b. Ausfüllen des Online-Fragebogens: RedCap SLC6A1 Survey
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Die Informationen können von den Familien selbst oder von den behandelnden Ärztinnen und Ärzten eingegeben werden.
Für Fragen oder Kommentare:
Katrine M. Johannesen – Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet & Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, The Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark.
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