Die Forschung zu SLC6A1
Forschung ist das Herzstück unserer Mission. Nur durch Wissen und Innovation können wir die SLC6A1-Mutation besser verstehen und wirksame Therapien entwickeln, die das Leben der Betroffenen nachhaltig verbessern können.
Unsere Forscherinnen und Forscher sind Hoffnungsträger – ihnen widmen wir unsere ganze Aufmerksamkeit und Ressourcen.
UNSERE ROLLE
Als Patientenorganisation ist eine unserer zentralen Aufgaben die enge Zusammenarbeit mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, die sich mit der SLC6A1-Mutation befassen. Wir tragen dazu bei, Forschungsarbeiten auf die wichtigsten Prioritäten und dringendsten Bedürfnisse unserer Gemeinschaft auszurichten.
Wir bringen die Perspektive der Patientinnen und Patienten in die wissenschaftliche Forschung ein, indem wir den Forschenden gezielt Informationen zur Verfügung stellen, die ihnen helfen, ihre Arbeit praxisnah und patientenorientiert zu gestalten. Dafür erheben wir Daten durch Fragebögen und Umfragen.
Wir vernetzen Forschende untereinander, fördern den wissenschaftlichen Austausch und schaffen gezielte Kooperationsmöglichkeiten. Wir nehmen an Fachveranstaltungen, Präsentationen und Seminaren teil – sowohl vor Ort als auch online.
Wir treffen uns mit den Forschern in ihren Einrichtungen, besuchen ihre Labore und tauschen uns mit ihnen aus, um ihre Arbeitsweise besser zu verstehen.
Den Familien und Gesundheitsfachleuten teilen wir die wichtigsten Neuigkeiten aus der Welt der Forschung mit und bieten ihnen verständliche und aktuelle Informationen über laufende Studien, wissenschaftliche Ergebnisse, neue Therapien und Möglichkeiten zur Teilnahme an Forschungsprojekten.
Wir organisieren Symposien, die Familien, Ärzte, Forscher und die pharmazeutische Industrie zusammenbringen. Dies sind wichtige Veranstaltungen, die den Dialog und den Informationsaustausch fördern.
Jährlich nehmen wir mit unserem Informationsstand SLC6A1 EUROPE am europäischen oder am internationalen Epilepsie-Kongress teil.
Es gibt Stiftungen, öffentliche Einrichtungen oder Verbände, die Ausschreibungen zur Unterstützung der Forschung organisieren. Wir sind an der Vorbereitung dieser Ausschreibungen beteiligt, indem wir helfen, die tatsächlichen Bedürfnisse der Patienten zu erkennen und die Kriterien so zu definieren, dass die ausgewählten Projekte den Bedürfnissen der Gemeinschaft konkret entsprechen.
Ein zentraler Aspekt unseres Engagements für die Forschung ist das Sammeln von Spenden. Zu unseren Initiativen gehören Online-Spendenkampagnen, Wohltätigkeitsmärkte, Informationsabende mit Spendensammlungen, Solidaritätsessen sowie Kooperationen mit lokalen Unternehmen und Verbänden. Jede dieser Initiativen ist auch eine Gelegenheit, die Krankheit bekannter zu machen, neue Unterstützer zu gewinnen und das Hilfsnetzwerk rund um betroffene Familien zu stärken.
Die gesammelten Mittel fliessen in ausgewählte Forschungsprojekte, die in der Schweiz und im Ausland von qualifizierten Fachleuten durchgeführt werden.
Wir treffen die Forscherinnen und Forscher persönlich: So haben wir beispielsweise das Labor für Zell- und Molekularphysiologie der Universität Insubria, Varese, Italien, unter der Leitung von Elena Bossi besucht.
Auch an Online-Fachvorträgen und virtuellen Seminaren nehmen wir regelmässig teil.
Wir beziehen Patientinnen und Patienten in klinische oder beobachtende Studien ein – in diesem Fall am Gaslini-Institut in Genua.
Wir beteiligen Patienten an klinischen oder beobachtenden Studien, um die Forschung zu unterstützen und die Entwicklung wirksamerer Therapien zu fördern.
In diesem speziellen Fall nehmen wir an der Beobachtungsstudie MOBI-DEE teil, einem internationalen Projekt, das die epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie besser verstehen will.
Die Studie wird in Italien von Prof. Pasquale Striano am Gaslini-Institut in Genua koordiniert und umfasst neun europäische Länder: Italien, Belgien, die Niederlande, Dänemark, Deutschland, Frankreich, Spanien und Israel.
Ziel ist es, Biomarker (Substanzen im Blut, Urin oder Stuhl) zu identifizieren, die helfen können, die Krankheit besser zu verstehen, sie präziser zu bewerten und künftig gezielte Behandlungen zu entwickeln.
Für Informationen zur Studie MOBI-DEE können Sie uns unter advocates@slc6a1europe.org kontaktieren.
Gerne bringen wir Sie mit dem nächstgelegenen spezialisierten Zentrum in Ihrer Region in Kontakt.
FORSCHUNGSBEREICHE DER SLC6A1-MUTATION
Weltweit konzentriert sich die Forschung zur SLC6A1-Mutation auf verschiedene Bereiche.
Ein wichtiger Bereich ist die Untersuchung des Gens selbst und des Proteins, das es kodiert: GAT-1. Ein umfassendes Verständnis der Funktionsweise von GAT-1 und der Art und Weise, wie Mutationen seine Funktion beeinträchtigen, ist der erste Schritt zur Entwicklung gezielter Behandlungen.
Ein weiterer vielversprechender Forschungsansatz ist das Drug Repurposing, also die Wiederverwendung bereits zugelassener Medikamente. Dabei wird geprüft, ob Wirkstoffe, die bereits für andere Erkrankungen zugelassen sind, auch bei der SLC6A1-Mutation wirksam sein können.
Dieser Ansatz spart Zeit und Kosten im Vergleich zur Entwicklung neuer Wirkstoffe.
Ein Beispiel hierfür ist die Ravicti-Studie, in der die Wirksamkeit von Ravicti (Wirkstoff: Glycerolphenylbutyrat) bei Patientinnen und Patienten mit SLC6A1-Mutation nachgewiesen wurde.
Gentherapien sind derzeit unsere grösste Hoffnung auf konkrete und dauerhafte Verbesserungen im Leben von SLC6A1 Patienten. In Amerika, Europa und Australien arbeitet unser Netzwerk mit renommierten wissenschaftlichen Einrichtungen zusammen, um Gentherapien für SLC6A1-Mutationen zu entwickeln. Derzeit werden zwei Hauptarten von Gentherapien für die SLC6A1-Mutation entwickelt: Antisense-RNA-Therapien (ASO) und Gentherapien mit adeno-assoziierten viralen Vektoren (AAV).
ASO-Therapien wirken auf RNA-Ebene (also auf der Botschaft, die den Zellen sagt, welche Proteine sie herstellen sollen) und zielen darauf ab, die Auswirkungen des defekten Gens zu korrigieren oder zu kompensieren (zum Beispiel, indem sie der Zelle helfen, die genetische Information richtig zu lesen) und/oder die Expression des gesunden Allels zu erhöhen (das heisst, die „gesunde“ Kopie des Gens dazu anzuregen, mehr Protein zu produzieren, um den Defekt auszugleichen).
AAV-basierte Gentherapien verwenden ein kleines, inaktives Virus (das keine Infektion verursacht), um eine funktionsfähige Kopie des SLC6A1-Gens in die Gehirnzellen einzuschleusen.
Beide Ansätze verfolgen das Ziel, die normale Produktion des GABA-Transporters GAT-1 wiederherzustellen und die mit der Mutation verbundenen neurologischen Symptome zu lindern.
Darüber hinaus entstehen kontinuierlich neue innovative Therapieansätze, die möglicherweise neue Perspektiven für die Behandlung der SLC6A1-Mutation eröffnen können.
In Kürze werden die unten aufgeführten Aufnahmen verfügbar sein, die während unseres Symposiums vom 29. August 2025 in Lissabon erstellt wurden, bei dem unsere Forschenden die neuesten Ergebnisse ihrer Studien vorgestellt haben.
Lindsay Randall, BSc, FHEA, Founder and CEO of SLC6A1 Connnect UK-AQ and Co-Founder SLC6A1 Europe, paediatric Nurse
Opening presentation, introduction to SLC6A1 Europe, why are we here? (bald verfügbar)
Katrine Johanessen, MD, PhD, Danish Epilepsy Centre/University Hospital Copenhagen
Understanding the SLC6A1 Phenotype (bald verfügbar)
Stephan J. Sanders, BMBS, PhD; Prof. of Paediatric Neurogenetics, Oxford
SLC6A1 Loss of Function (bald verfügbar)
Elena Bossi, Associate Professor of Physiology, Insubria, Italy
SLC6A1 European Research Network (bald verfügbar)
Sebastian Silva, MD Paediatric Neurologist, Epileptologist, Denmark
Updating the International SLC6A1 Patients Database at the Danish Epilepsy Center (bald verfügbar)
Jordan Bastoni, Co-Founder of SLC6A1 Spain, Co-Founder of SLC6A1 Europe, Father
Spain Patient Journey - sweet n sour (bald verfügbar)
Tiziana Romanazzi, PhD student, Insubria, Italy
Each SLC6A1 Mutation Tells a Story: Decoding SLC6A1, Variants for Precision Drug Design (bald verfügbar)
Mouhamed Alsaqati, PhD, Neuropharmacologist, Newcastle University, UK
From Network Disruption to Functional Recovery: Modelling Rare Neurodevelopmental Disorders Using Human iPSC-Derived Neuronal Models (bald verfügbar)
Henry Lee, MPhil PhD, Galibra, US
GABA Focused Gene Therapy (bald verfügbar)
Juan Diaz, Research Fellow, Karda Lab, University College London, UK
AAV Alternative Therapies (bald verfügbar)
UCB Belgium
Natural History Study (bald verfügbar)
Alicia Soler, PhD, Head of Scientific Operations, REMEDi4ALL
Europe Regulatory Complexities in Europe (bald verfügbar)
Helen Newton, Mother of adult patient
Diagnostic Odyssey (bald verfügbar)
Dennis Lal, PhD, Director of the Center for Neurogenetics at UTHealth Gene Portals
SLC6A1 and NDD (bald verfügbar)
Vincenzo Crunelli, Professor of Neuroscience, Cardiff University
Activation of astrocytic TrkB-T1 receptors rescues absence seizures and their neuropsychological comorbidities (bald verfügbar)
Elena Bossi, Associate Professor of Physiology, Insubria, Italy
Decoding SLC6A1-NDD: Functional and Pharmacological Insights from Xenopus laevis Oocyte, Models to Understand Transporter Dynamics and Accelerate Drug Discovery (bald verfügbar)
Salvador Martinez Pirez, MD, PhD, Institute of Neuroscience
Spain Fairy Teeth: translating teeth to neurons (bald verfügbar)
Panel Discussion (bald verfügbar)
Torie Robinson, Epilepsy Sparks (Panel Chair)
Asun Diaz - Spanish cohort and Glycerol Phenybutyrate
Lindsay Randall-European cohort and Stiripentol
Sarah Baer -Publication and French Cohort
Alexander Rotenberg
Greta Volpedo, Postdoctoral researcher
Antonella Riva, MD PhD, Genova, Italy
Identification of an epilepsy-linked gut microbiota signature (bald verfügbar)
Andrea Vettori, Associate Professor of Cell Biology, University of Verona, Italy
Phenylbutyrate and HDAC inhibition as therapeutic strategies in SLC6A1-related epilepsy. (bald verfügbar)
Christine Embury, PostDoc Researcher, Young Epilepsy Omaha, Nebraska, USA
OPM.MEG. Study Advancements in Health Technology (bald verfügbar)
Karen Low, PhD, Clinical Genetics, University of Bristol, NIHR Fellow in Rare Genomic Disease, UK
GenROC: 7 SLC6A1 Cases (bald verfügbar)
Narjes Rohani, PhD; Postdoctoral Research Associate, University of Oxford, UK
Mapping SLC6A1: From Expression Trajectories to Enhancer Targets (bald verfügbar)
Sundeep Dugar, PhD, Founder, Blue Oak, US
Mitochondria - Irrespectively Involved (bald verfügbar)
PM Nick Lench, NATA, UK
iPSC Expertise (bald verfügbar)
Wir laden Sie auch ein, die Videos der internationalen wissenschaftlichen Symposien anzusehen, die von SLC6A1 Connect organisiert wurden.
www.slc6a1connect.org unter Resources > Scientist Resources
Verfügbare Aufzeichnungen:
-
2024 SLC6A1 Connect Symposium
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2023 SLC6A1 Connect Symposium
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2022 SLC6A1 Connect Symposium
-
2019 Scientific Symposium
Diese Videos bieten einen wertvollen Einblick in die weltweiten Forschungsbemühungen zur SLC6A1-Mutation und helfen, deren Umfang und Bedeutung besser zu verstehen.