Das SLC6A1-Gen

SLC6A1 ist ein Gen, das sich auf dem Chromosom 3 befindet und die Aufgabe hat, ein Protein namens GAT-1 (Gamma-Aminobuttersäure-Transporter, oder besser GABA, Typ 1) zu kodieren.

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Gamma-Aminobuttersäure (GABA) ist ein Neurotransmitter, d. h. eine chemische Substanz, die die Kommunikation zwischen den Nervenzellen im Gehirn ermöglicht. GABA verlangsamt oder „bremst“ die Aktivität der Neuronen und ist der wichtigste Neurotransmitter, der das zentrale Nervensystem hemmt.

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GABA wird von den Nervenenden als Reaktion auf einen elektrischen Impuls freigesetzt, überquert die Synapse (den Raum zwischen zwei Nervenzellen) und bindet sich an Rezeptoren auf der Oberfläche der empfangenden Nervenzelle.

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Diese Bindung blockiert die elektrische Aktivität der Nervenzelle und verringert die Wahrscheinlichkeit, dass ein neues Signal übertragen wird. Nachdem es seine Funktion erfüllt hat, wird GABA schnell aus dem synaptischen Spalt entfernt, hauptsächlich durch die Wirkung von Transportern wie GAT-1.

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Die Aufgabe von GAT-1 besteht also darin, Gamma-Aminobuttersäure aus dem synaptischen Spalt zu entfernen und zu den präsynaptischen Neuronen (wo GABA recycelt werden kann) und den Astrozyten (wo GABA abgebaut werden kann) zu transportieren. GAT-1 dient also dazu, GABA wieder aufzunehmen, nachdem es seine Funktion erfüllt hat.

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Eine Mutation im SLC6A1-Gen kann zur Produktion eines Proteins (GAT-1) führen, das nicht richtig funktioniert. Die neurologischen Störungen von Menschen mit einer SLC6A1-Mutation sind auf die Fehlfunktion von GAT-1 zurückzuführen.

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Zu den häufigsten Symptomen gehören Epilepsie, geistige Behinderung, Verhaltensstörungen, Schlafstörungen und Autismus.