Über Uns
SLC6A1 SCHWEIZ ist ein gemeinnütziger Verein, der sich für die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit SLC6A1-NDD (Neuroentwicklungsstörung) engagiert. Gegründet im März 2025, verfolgt die Organisation das Ziel, in der Schweiz eine zentrale Anlaufstelle für Betroffene, deren Familien sowie medizinische und wissenschaftliche Fachkräfte zu sein.
Die SLC6A1-Mutation ist eine seltene genetische Erkrankung, die schätzungsweise 1 von 38.000 Personen betrifft. In der Schweiz könnten somit über 200 Menschen betroffen sein – doch bislang wurde nur ein kleiner Teil der Fälle diagnostiziert. Wir engagieren uns dafür, diese Patientinnen und Patienten zu identifizieren, um ihnen gezielt Hilfe, Informationen und Unterstützung anzubieten.
Wir schaffen Begegnungsräume für betroffene Familien, fördern den gegenseitigen Austausch und stärken das Gemeinschaftsgefühl. Niemand soll sich im Umgang mit dieser Krankheit allein fühlen.
Ein weiteres zentrales Anliegen ist es, Fachpersonen im Gesundheitswesen für die SLC6A1-Mutation zu sensibilisieren – für eine frühzeitige Diagnose und angemessene Therapien. Wir stellen aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zur Verfügung und setzen uns dafür ein, dass innovative Behandlungsansätze und medizinische Standards aus dem Ausland auch in der Schweiz zugänglich werden.
Fortschritte in der Versorgung Betroffener sind nur durch Forschung möglich. Aus diesem Grund setzen wir uns gezielt für die Unterstützung von Fachleuten ein, die an der SLC6A1-Mutation forschen. Wir fördern Forschungsprojekte in der Schweiz und stärken die Beteiligung an internationalen Initiativen, indem wir Wissenschaftlerinnen, Wissenschaftler und spezialisierte Ärztinnen und Ärzte vernetzen und begleiten.
Unsere Stärke liegt in unserem globalen Netzwerk. SLC6A1 SCHWEIZ gehört zur SLC6A1 EUROPE Alliance, die wiederum eng mit SLC6A1 CONNECT (USA) kooperiert. Wir verfolgen mit grossem Interesse die Fortschritte der Forschung in Australien und weltweit. Wir sind ein globales Team, das durch ein gemeinsames Ziel verbunden ist: gezielte Therapien für die SLC6A1-Mutation zu entwickeln.
SLC6A1 SCHWEIZ ist stolz, Mitglied von ProRaris zu sein – einer Allianz, die zahlreiche Organisationen für seltene Krankheiten in der ganzen Schweiz vereint. ProRaris vertritt unsere Anliegen auf politischer Ebene und setzt sich dafür ein, dass Patientinnen und Patienten sowie ihre Verbände stärker in die Gestaltung der Gesundheits- und Arzneimittelpolitik einbezogen werden.
ProRaris setzt sich dafür ein, den Zugang zu einer frühzeitigen Diagnose und angemessenen Behandlungen für Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern – einschliesslich innovativer medikamentöser Therapien und Gentherapien.
SLC6A1 SCHWEIZ darf in dieser wichtigen Allianz nicht fehlen. Wir danken ProRaris daher herzlich dafür, dass sie uns als aktives Mitglied aufgenommen hat.
SLC6A1 SCHWEIZ ist ebenfalls Mitglied von EURORDIS, dem europäischen Netzwerk für seltene Krankheiten. Diese Mitgliedschaft ermöglicht es uns, über internationale Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben, mit ähnlichen Organisationen zusammenzuarbeiten und aktiv zur Förderung der Forschung und Versorgung auf europäischer Ebene beizutragen.
Michelle Aldini Parise
Gründerin von SLC6A1 Schweiz
Ich hätte nie gedacht, dass mich das Leben hierher führen würde, um, mit der wertvollen Unterstützung unserer Mitglieder, SLC6A1 Schweiz zu gründen. Manche Herausforderungen kommen ohne Vorwarnung und verändern unseren Weg für immer.
Mein Name ist Michelle Aldini Parise, ich bin ausgebildete Sozialpädagogin und habe langjährige Erfahrung in der Arbeit mit Menschen mit Behinderungen. Nach der Geburt unseres ersten Kindes haben mein Mann und ich mit grosser Freude zwei Mädchen mit Down-Syndrom adoptiert. Als jedoch bei Giulia, der jüngeren der beiden, die SLC6A1-Mutation diagnostiziert wurde, nahm unser Leben eine neue, unerwartete und sehr anspruchsvolle Wendung.
Ich fühlte mich nicht bereit, mit dem umzugehen, was gerade geschah. Giulias Gesundheitszustand und Verhalten erforderten ständige Aufmerksamkeit, die einen grossen Teil meiner Tage in Anspruch nahm. Gleichzeitig fand ich mich in einer komplexen Welt wieder: Medizin und Neurowissenschaften, Pharmakotherapie, wissenschaftliche Forschung, die Rolle von Patientenverbänden, Vorschriften, Gesetze, Datenerfassung, Prozesse für die Entwicklung und Zulassung von Medikamenten und vieles mehr.
In all dem habe ich jedoch einen positiven und äusserst motivierenden Aspekt entdeckt: Der Bereich der seltenen Krankheiten erlebt derzeit eine noch nie dagewesene Beschleunigung. Die wissenschaftliche Forschung schreitet rasch voran, und es entstehen zahlreiche innovative Therapien: Heute können seltene genetische Krankheiten , die bis vor kurzem noch als unheilbar galten, behandelt werden.
Ich habe die bemerkenswerten Leistungen der weltweiten SLC6A1-Gemeinschaft, die es innerhalb weniger Jahre geschafft hat, sich zu einem starken und zuverlässigen Partner für Forscher und die Pharmaindustrie zu entwickeln, mit grosser Bewunderung verfolgt.
Je mehr ich lernte, mich in diesem komplexen System zurechtzufinden, desto klarer wurde mir, wie wichtig es ist, auch in der Schweiz den betroffenen Familien eine Stimme zu geben. Mit einem tiefen Verantwortungsbewusstsein und Dank der wertvollen Hilfe unserer Gründungsmitglieder habe ich SLC6A1 Schweiz ins Leben gerufen: ein Projekt, das aus dem Herzen heraus entstanden ist, aus dem Willen, Fortschritte zu erzielen, und das von der Hoffnung auf eine bessere Zukunft für unsere Kinder getragen wird.