Zeugnisse
In diesem Abschnitt teilen wir einige bedeutende und gut dokumentierte Erfahrungsberichte. Wir wissen, dass die Bilder und Erzählungen besonders schwer zu verarbeiten sein können – vor allem für Familien, die gerade erst die Diagnose einer SLC6A1-Mutation für ihr Kind erhalten haben.
Doch genau dieses Leid ist oft auch die Kraftquelle, die uns antreibt, weiterzumachen – jeden Tag, mit dem Ziel, möglichst bald therapeutische Lösungen zu finden, die unseren Kindern ein Leben in bestmöglicher Qualität ermöglichen.
Mit Hoffnung blicken wir auf die Fortschritte, die bei anderen seltenen neurologischen Erkrankungen bereits erzielt wurden – Erkrankungen, für die heute wirksame und sichere Therapien existieren. Die Herausforderungen, denen wir begegnen, geben uns die Kraft und Entschlossenheit, auch für SLC6A1 diesen Weg zu gehen – und zwar so bald wie möglich.
GIULIAS GESCHICHTE
Adoption
Wir haben unsere kleine Giulia mit Freude und Dankbarkeit adoptiert – genauso wie zuvor ihre Schwester Sara. Beide Mädchen haben ein zusätzliches Chromosom: Sie leben mit dem Down-Syndrom. In unserer Familie empfinden wir das als eine Bereicherung – ein besonderes Geschenk, das unserem Alltag Frische und Originalität verleiht.
Eine ungewöhnliche Entwicklung
Schon bald wurde uns klar, dass bei Giulia etwas nicht stimmte. Sie zeigte eine schwere Entwicklungsverzögerung, war sehr hypoton, passiv und klagte häufig in der Nacht. Ihr Leiden war spürbar, doch wir konnten die Ursache nicht erkennen. Mit der Zeit wurde uns klar, dass ihre Verzögerung so ausgeprägt war, dass sie wahrscheinlich nie sprechen lernen würde.
Aus dem ruhigen, hypotonen Baby entwickelte sich schon im frühen Kindesalter ein zunehmend unruhiges Kind. Mit den Jahren wurde Giulia immer rastloser und aggressiver. Die Situation wurde irgendwann unerträglich: Sie schrie ununterbrochen – manchmal sogar 36 Stunden lang –, schlug um sich, zerbrach Gegenstände und wanderte ziellos durch die Wohnung, als wäre sie von einer unkontrollierbaren Kraft getrieben. Sie verweigerte Essen und Trinken und wehrte sich heftig, wenn wir versuchten, sie anzuziehen.
Epilepsie
Schon früher hatten wir den Verdacht, dass Giulia epileptische Anfälle haben könnte. Schon als Kleinkind kam es bei ihr zu plötzlichen Stürzen, die mit auffälligen Arm- und Beinbewegungen einhergingen. Leider bestätigte sich unser Verdacht, als Giulia neun Jahre alt war: Sie entwickelte eine schwere Epilepsie mit häufigen Anfällen. Kein einziges der vielen ausprobierten Medikamente zeigte Wirkung.
Neben ihrer inneren Unruhe hatten wir nun auch mit immer häufigeren epileptischen Anfällen zu kämpfen – teilweise im Minutentakt. Als Eltern und Familie waren wir am Limit. Unser ganzes Leben drehte sich nur noch um den Gesundheitszustand unserer Tochter.
Die Diagnose
Auch wenn Epilepsie beim Down-Syndrom vorkommen kann, war Giulias Form sehr ungewöhnlich. Die Ärztinnen und Ärzte vermuteten daher eine zusätzliche Ursache und führten eine genetische Untersuchung durch. So erhielten wir schliesslich die Diagnose: eine Mutation des Gens SLC6A1.
Die SLC6A1-Mutation
Diese Diagnose war für uns ein radikaler Wendepunkt: Endlich fühlten wir uns nicht mehr allein. Andere Familien auf der ganzen Welt standen mit ihren Kindern vor dem gleichen Drama: geistige Behinderung, Epilepsie, Aggressivität, Schlaflosigkeit, Unruhe und vieles mehr. Niemand jedoch hatte die Doppeldiagnose: Down-Syndrom und Mutation des SLC6A1-Gens. Giulia ist bis heute ein weltweit einzigartiger Fall.
Hoffnung
Mit der Diagnose betraten wir eine für uns völlig neue Welt. Wir nahmen sofort Kontakt zu internationalen Selbsthilfe- und Patientenorganisationen auf. Wir wurden offen und herzlich aufgenommen – wie in einer neuen, grossen Familie. Zum ersten Mal konnten wir unsere Sorgen teilen und wurden verstanden.
Was uns besonders ermutigt hat, war die Möglichkeit, gezieltere therapeutische Wege einzuschlagen. Die Erkenntnis, dass derzeit so viele vielversprechende Therapien entwickelt werden, hat uns etwas zurückgegeben, das wir dringend gebraucht haben: Hoffnung.
Hoffnung, dass Giulia eines Tages eine bessere Lebensqualität erfahren kann – ein Leben, das erfüllt, sinnvoll und lebenswert ist.