Prävalenz und Diagnose
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Gentests spielen eine entscheidende Rolle bei der Behandlung von Epilepsie.
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Monogene Epilepsien stellen aufgrund ihrer gut definierten molekularen Mechanismen vielversprechende Ziele für Präzisionstherapien dar – doch der erste Schritt hin zur Präzisionsmedizin ist eine genaue Diagnose.
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Eine enge Zusammenarbeit zwischen Medizinern, Genetikern, Grundlagenforschern, der pharmazeutischen Industrie und Patientenvertretungsgruppen ist für den Fortschritt unerlässlich.
Rikke Steensbjerre Møller, Dänisches Epilepsiezentrum, auf LinkedIn
(aus dem Englischen übersetzt)
Rikke Steensbjerre Møller betont, dass die genetische Sequenzierung der erste Schritt hin zu einer personalisierten Epilepsiebehandlung ist.
Wir, von SLC6A1 SCHWEIZ, teilen diese Überzeugung voll und ganz: Jeder Patient – unabhängig vom Alter – der Symptome wie geistige Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Autismus oder andere neurologische Auffälligkeiten zeigt, sollte gründlich untersucht werden, um die zugrunde liegenden Ursachen zu erkennen. Heute ist die genetische Sequenzierung ein unverzichtbares Instrument für eine präzise und vollständige Diagnose und darf in der medizinischen Abklärung nicht mehr fehlen.
Um die Situation in der Schweiz besser zu verstehen, haben wir eine landesweite Umfrage gestartet, um festzustellen, wie viele Fälle der SLC6A1-Genmutation bisher identifiziert wurden. Dabei arbeiten wir mit allen Instituten für medizinische Genetik im Land zusammen. Da die SLC6A1-Mutation schätzungsweise eine von 38’000 Personen betrifft, wäre in der Schweiz mit rund 237 Patienten zu rechnen. Leider wurden bisher nur sehr wenige Fälle diagnostiziert – ein alarmierendes Zeichen für einen erheblichen Mangel an genetischen Abklärungen.
Wir hoffen, dass diese Lücke schnellstmöglich geschlossen wird.