Qu’est-ce que SLC6A1 Suisse ?

SLC6A1 Suisse est l’organisation de patients à but non lucratif pour la mutation du gène SLC6A1 en Suisse. Slc6a1 Switzerland

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Que signifie “mutation du gène SLC6A1” ?

Une mutation du gène SLC6A1 entraîne un dysfonctionnement de la protéine GAT-1 — indispensable pour la recapture du neurotransmetteur GABA dans le cerveau. Ce défaut peut conduire à des troubles neurologiques comprenant l’épilepsie, des retards cognitifs, des troubles du comportement, des difficultés de sommeil et des caractéristiques autistiques. Slc6a1 Switzerland+1

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À qui s’adresse SLC6A1 Suisse ?

SLC6A1 Suisse s’adresse aux :
• personnes touchées par la mutation SLC6A1,
• familles et proches aidants,
• professionnels de santé,
• et chercheurs ou institutions scientifiques intéressés par cette mutation rare. Slc6a1 Switzerland

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Qu’est-ce que SLC6A1 Europe ?

SLC6A1 Suisse est membre fondateur de l’Alliance SLC6A1 Europe, une coalition européenne d’organisations de patients, de chercheurs et d’industriels visant à fédérer les efforts, accélérer la recherche et partager les connaissances autour du monde. Slc6a1 Switzerland

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Pourquoi SLC6A1 Europe est-elle importante ?

L’Alliance SLC6A1 Europe réunit des groupes nationaux pour :
• harmoniser l’accès à l’information,
• encourager la recherche transnationale,
• créer une communauté de soutien pour les familles touchées à travers l’Europe. Slc6a1 Switzerland

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Quelle est la prévalence de la mutation SLC6A1 ?

On estime que les troubles liés à la mutation SLC6A1 touchent environ 1 naissance sur 38 000 dans le monde. Slc6a1 Switzerland

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Quels sont les symptômes associés à SLC6A1 ?

Les personnes atteintes d’une mutation du gène SLC6A1 peuvent présenter :
• épilepsie (parfois résistante aux médicaments),
• retard du développement,
• troubles du mouvement ou du comportement,
• troubles du sommeil,
• traits autistiques. Slc6a1 Switzerland

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