Prévalence et diagnostic
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Les tests génétiques jouent un rôle essentiel dans le traitement de l'épilepsie.
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Les épilepsies monogéniques représentent des cibles prometteuses pour les thérapies de précision en raison de leurs mécanismes moléculaires bien définis – mais la première étape vers la médecine de précision est un diagnostic précis.
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Des collaborations étroites entre les professionnels de la santé, les généticiens, les chercheurs, l'industrie pharmaceutique et les associations de patients sont essentielles au progrès.
Rikke Steensbjerre Møller, Centre danois de l'épilepsie, sur LinkedIn
(traduit de l'anglais)
Rikke Steensbjerre Møller souligne que le séquençage génétique constitue la première étape vers un traitement personnalisé de l’épilepsie.
Nous, à SLC6A1 SUISSE, partageons pleinement cette vision : nous croyons que chaque patient, quel que soit son âge, présentant des symptômes tels qu’un retard mental, une épilepsie, un trouble du spectre autistique ou d’autres troubles neurologiques, mérite une investigation approfondie afin d’en identifier les causes.
Aujourd’hui, le séquençage génétique est un outil indispensable pour établir un diagnostic complet et ne peut plus être exclu des évaluations médicales.
Afin de mieux comprendre la situation en Suisse, nous avons lancé une enquête nationale visant à déterminer combien de cas de mutation du gène SLC6A1 ont été identifiés jusqu’à présent, en collaboration avec tous les instituts de génétique médicale du pays. Étant donné que la mutation SLC6A1 touche environ une personne sur 38 000, nous nous attendrions à trouver environ 237 patients sur le territoire suisse.
Malheureusement, les cas effectivement diagnostiqués sont très peu nombreux — un constat alarmant qui met en évidence une grave insuffisance de diagnostics génétiques.
Nous espérons que cette lacune sera comblée au plus vite.