Témoignages
TÉMOIGNAGES
Ici, nous vous invitons à découvrir des témoignages puissants et bien documentés, qui donnent voix à l’expérience des familles.
Nous savons que les images et les récits peuvent être particulièrement éprouvants pour celles et ceux qui viennent de recevoir un diagnostic de mutation SLC6A1 concernant leur enfant.
La douleur que nous portons est aussi ce qui nous pousse à avancer, à lutter chaque jour pour trouver au plus vite des solutions thérapeutiques capables d’offrir à nos proches une qualité de vie digne et sereine.
Nous plaçons notre espoir dans les avancées scientifiques réalisées dans le domaine d'autres maladies neurologiques rares, aujourd’hui traitées grâce à des thérapies sûres et efficaces. Les défis que nous rencontrons nous donnent la force et la détermination de viser le même objectif — aussi rapidement que possible.
L’HISTOIRE DE GIULIA
L’adoption
Nous avons accueilli notre petite Giulia dans notre famille avec joie et gratitude, tout comme nous l’avions fait auparavant avec Sara, sa sœur. Nos deux filles adoptives ont un chromosome en plus : elles sont atteintes de la trisomie 21. Dans notre famille, cela est vécu comme une richesse, un don particulier, qui apporte fraîcheur et originalité.
Un développement inhabituel
Cependant, nous avons rapidement constaté que quelque chose n’allait pas chez Giulia. Elle présentait un retard profond, une hypotonie marquée, une passivité inhabituelle, et se plaignait souvent la nuit. Sa souffrance était évidente, mais nous n’en comprenions pas la cause. Avec le temps, nous avons compris que son retard était si sévère qu’elle ne développerait jamais la capacité de parler.
De l’enfant calme et hypotonique qu’elle était au départ, Giulia a commencé, dès la petite enfance, à manifester une agitation croissante. Elle est devenue de plus en plus agitée et agressive. La situation est devenue insoutenable : elle hurlait sans interruption, parfois pendant 36 heures d’affilée, frappait, cassait des objets et errait sans but dans la maison, comme si elle était poussée par une force incontrôlable. Elle refusait de manger et de boire, et se débattait chaque fois que nous essayions de l’habiller.
L’épilepsie
Nous avions déjà eu le soupçon que Giulia pouvait présenter une activité épileptique. Petite, elle tombait parfois brusquement, accompagnée de mouvements inhabituels des bras et des jambes. C’est à l’âge de neuf ans que, malheureusement, les signes inquiétants observés auparavant ont été officiellement confirmés: elle a développé une forme grave, dévastatrice et difficile à maîtriser d’épilepsie. Aucun des nombreux médicaments essayés ne s’est avéré efficace.
À ce stade, en plus de devoir faire face à l’agitation profonde de Giulia, nous avons dû gérer des épisodes épileptiques de plus en plus fréquents, qui pouvaient se répéter jusqu’à une fois par minute. En tant que parents, et en tant que famille, nous étions arrivés à notre limite : notre vie tournait entièrement autour de l’état de santé de notre fille.
Le diagnostic
Bien que l’épilepsie puisse exister dans le cadre du syndrome de Down, la forme que présentait Giulia était inhabituelle. Les médecins ont alors envisagé une autre pathologie sous-jacente et ont procédé à un séquençage génétique. C’est ainsi que le diagnostic est tombé: mutation du gène SLC6A1.
Mutation SLC6A1
Ce diagnostic a marqué un tournant décisif pour nous : enfin, nous ne nous sentions plus seuls. D’autres familles, à travers le monde, vivaient le même drame avec leurs enfants : retard mental, épilepsie, agressivité, insomnie, agitation et bien d’autres symptômes.
Cependant, aucune d’entre elles n’avait un double diagnostic: trisomie 21 et mutation du gène SLC6A1. Giulia était – et reste à ce jour – un cas unique au monde.
L’espoir
Grâce au diagnostic, nous avons soudainement été projetés dans un monde totalement nouveau pour nous. Nous avons rapidement pris contact avec des associations internationales, et avons été accueillis avec chaleur dans ce qui nous est vite apparu comme une nouvelle grande famille. Nous avons pu partager nos inquiétudes, et avons trouvé de l’écoute et de la compréhension.
Mais ce qui a véritablement changé notre quotidien, c’est de pouvoir formuler des demandes thérapeutiques bien plus ciblées. Découvrir que tant de thérapies prometteuses sont actuellement en cours de développement nous a redonné quelque chose dont nous avions désespérément besoin : l’espoir.
L’espoir qu’un jour, Giulia puisse bénéficier d’une meilleure qualité de vie – une vie pleine, riche de sens et digne d’être vécue.