Le gène SLC6A1

SLC6A1 est un gène situé sur le chromosome 3 qui code une protéine appelée GAT-1 (transporteur de l'acide gamma-aminobutyrique, ou GABA, de type 1).

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L'acide gamma-aminobutyrique (GABA) est un neurotransmetteur, c'est-à-dire une substance chimique qui permet aux cellules nerveuses du cerveau de communiquer entre elles. Le GABA ralentit ou « freine » l'activité des neurones et est le principal neurotransmetteur qui inhibe le système nerveux central.

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Le GABA est libéré par les terminaisons nerveuses en réponse à une impulsion électrique, traverse la synapse (l'espace entre deux neurones) et se lie aux récepteurs présents à la surface du neurone récepteur. Cette liaison bloque l'activité électrique du neurone, réduisant ainsi la possibilité qu'un nouveau signal soit transmis. Après avoir accompli sa fonction, le GABA est rapidement éliminé de l'espace synaptique, principalement grâce à l'action de transporteurs tels que le GAT-1.

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Le rôle du GAT-1 est de retirer l'acide gamma-aminobutyrique de la fente synaptique et de le transporter vers les neurones présynaptiques (où le GABA peut être recyclé) et les astrocytes (où le GABA peut être décomposé). Le GAT-1 sert donc à « recapturer » le GABA une fois qu'il a accompli sa fonction.

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Une mutation du gène SLC6A1 peut entraîner la production d'une protéine (GAT-1) qui ne fonctionne pas correctement. Les troubles neurologiques des personnes atteintes de mutation SLC6A1 sont dus au dysfonctionnement du GAT-1.

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Parmi les symptômes les plus courants, on trouve l'épilepsie, le retard mental, les troubles du comportement, les troubles du sommeil et l'autisme.