À propos de nous
L'association à but non lucratif SLC6A1 Suisse se consacre à l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées par la mutation du gène SLC6A1. Fondée en mars 2025, l’association vise à devenir une référence nationale pour les patients, les familles et les professionnels de la santé et de la recherche.
La mutation SLC6A1 est une maladie génétique rare qui touche environ une personne sur 38 000. En Suisse, nous estimons que plus de 200 personnes pourraient en être atteintes, mais seules quelques-unes ont reçu un diagnostic confirmé à ce jour. Notre organisation s'engage à identifier ces patients afin de leur offrir un soutien.
Nous créons des occasions de rencontre entre les familles touchées, favorisons l'entraide et le sentiment d'appartenance à une communauté. Notre objectif est que personne ne se sente seul dans sa lutte contre la maladie.
Nous œuvrons à sensibiliser les professionnels de la santé à la mutation SLC6A1 afin que les patients puissent bénéficier d'un diagnostic précoce et d'un traitement adapté. Nous proposons des mises à jour sur les dernières découvertes et nous nous engageons à rendre disponibles en Suisse les thérapies les plus avancées et les pratiques médicales utilisées dans d'autres parties du monde.
Aucun progrès thérapeutique n’est possible sans la recherche. Nos efforts les plus importants visent précisément à soutenir les chercheurs intéressés par la mutation SLC6A1. Nous soutenons des projets de recherche en Suisse et encourageons la participation à des initiatives internationales, en apportant notre soutien aux chercheurs et aux médecins spécialisés.
Notre force repose sur un réseau international solide. SLC6A1 Suisse fait partie de l'Alliance SLC6A1 Europe, qui collabore étroitement avec SLC6A1 CONNECT (États-Unis). Nous suivons également avec grand intérêt les progrès de la recherche en Australie et dans le reste du monde. Nous sommes une grande équipe animée par un seul objectif : développer des thérapies ciblées pour la mutation SLC6A1.
SLC6A1 SUISSE est fière d’être membre de ProRaris, une alliance qui regroupe de nombreuses organisations engagées dans le domaine des maladies rares à travers toute la Suisse. ProRaris est notre porte-voix au niveau politique, œuvrant pour une participation accrue des patients et de leurs associations dans l’élaboration des politiques de santé et pharmaceutiques du pays.
ProRaris s’engage à améliorer l’accès à des diagnostics précoces et à des soins appropriés pour les personnes atteintes de maladies rares, y compris les thérapies médicamenteuses les plus innovantes ainsi que les thérapies géniques.
SLC6A1 SUISSE considère essentielle sa participation à cette alliance de grande importance, et remercie chaleureusement ProRaris de l’avoir accueillie comme membre actif.
SLC6A1 SUISSE est également membre d’EURORDIS, le réseau européen des maladies rares. Cette adhésion nous permet de rester informés des initiatives internationales, de collaborer avec d’autres organisations similaires à la nôtre, et de contribuer activement aux avancées de la recherche à l’échelle européenne.
Michelle Aldini Parise
Fondatrice de SLC6A1 Suisse
Je n’aurais jamais imaginé que la vie me conduirait jusqu’ici, à fonder — avec le précieux soutien de nos membres — SLC6A1 Suisse. Certains défis arrivent sans prévenir et changent à jamais notre chemin.
Je m'appelle Michelle Aldini Parise, je suis éducatrice de formation et j'ai une longue expérience dans le travail auprès de personnes en situation de handicap. Après la naissance de notre premier enfant, mon mari et moi avons adopté, avec une immense joie, deux petites filles atteintes du syndrome de Down. Mais lorsque Giulia, la plus jeune des deux, a été diagnostiquée avec la mutation SLC6A1, notre parcours a pris une nouvelle direction, inattendue et très difficile.
Je ne me sentais pas prête à affronter ce qui était en train de se passer. L'état de santé et le comportement de Giulia exigeaient une attention constante, qui occupait une grande partie de mes journées. En même temps, je me suis retrouvée plongée dans un monde complexe : médecine et neurosciences, pharmacothérapie, recherche scientifique, rôle des associations de patients, réglementations, lois, collecte de données, processus nécessaires au développement et à l'autorisation des médicaments, et bien d'autres choses encore.
Dans tout cela, j'ai toutefois trouvé une note positive et extrêmement motivante : le domaine des maladies rares traverse une phase d'accélération sans précédent. La recherche scientifique progresse à grande vitesse et de nombreux traitements innovants font leur apparition : aujourd'hui, il est possible de soigner des maladies génétiques rares qui, jusqu'à récemment, étaient considérées comme incurables.
J'ai observé avec beaucoup d'admiration le travail extraordinaire accompli par la communauté SLC6A1 à l'échelle mondiale, qui est parvenue, en quelques années, à devenir un partenaire solide et fiable pour les chercheurs et l'industrie pharmaceutique.
Plus j’apprenais à m’orienter dans ce système complexe, plus il devenait évident qu’il était essentiel de donner une voix, également en Suisse, aux familles concernées. Avec un profond sens des responsabilités et grâce au précieux soutien de nos membres fondateurs, j’ai donné vie à SLC6A1 Suisse : un projet né du cœur, de la volonté de progresser et nourri par l’espoir d’un avenir meilleur pour nos enfants.