La recherche dédiée à SLC6A1
La recherche est au cœur de notre mission : seule la connaissance alliée à l’innovation nous permet de comprendre en profondeur la mutation SLC6A1 et de développer des thérapies efficaces, capables d’améliorer la vie des personnes concernées.
Les chercheurs représentent notre espoir. C’est vers eux que nous orientons nos ressources.
NOTRE RÔLE
En tant qu'association de patients, l'une de nos missions est d'entretenir des liens étroits avec les chercheurs qui s'intéressent à la mutation SLC6A1.
Nous contribuons à orienter les études vers nos priorités et nos besoins les plus concrets. Nous faisons entendre la voix des patients dans le monde scientifique en leur fournissant les informations indispensables pour orienter leurs recherches dans la direction la plus utile pour nous. À cette fin, nous collectons des données à l'aide de questionnaires et de recensements.
Nous aidons les chercheurs intéressés par la mutation SLC6A1 à entrer en contact les uns avec les autres, créant ainsi des opportunités de collaboration. Nous assistons à leurs rencontres, suivons leurs présentations et séminaires — en présentiel comme en ligne — et visitons leurs laboratoires pour mieux comprendre leur démarche scientifique.
Nous partageons les dernières avancées de la recherche avec les familles et les médecins en proposant des informations claires, accessibles et régulièrement mises à jour sur les études en cours, les nouvelles approches thérapeutiques et les possibilités de participation à des essais cliniques.
Nous organisons également des symposiums qui permettent de réunir des familles, des médecins, des chercheurs et des représentants de l'industrie pharmaceutique. Il s'agit d'événements importants qui favorisent le dialogue et l'échange d'informations.
Nous participons chaque année aux congrès européens ou internationaux sur l'épilepsie avec notre stand d'information SLC6A1 EUROPE.
Il existe des fondations, des organismes publics ou des associations qui organisent des appels à projets pour soutenir la recherche. Nous participons à la préparation de ces appels, en aidant à identifier les besoins réels des patients et à définir les critères afin que les projets sélectionnés répondent concrètement aux besoins de la communauté.
Un pilier fondamental de notre engagement en faveur de la recherche est la collecte de fonds. Nos actions incluent des campagnes de dons en ligne, des marchés solidaires, des soirées d’information avec levée de fonds, des dîners de soutien, ainsi que des partenariats avec des entreprises et des associations locales. Chaque événement est aussi une opportunité de faire connaître la maladie, de sensibiliser le public et d’élargir le réseau de soutien autour des familles.
Les fonds collectés sont destinés à des projets de recherche rigoureusement sélectionnés, menés par des chercheurs travaillant sur la mutation SLC6A1, en Suisse et à l’étranger.
Nous rencontrons personnellement les chercheurs : dans ce cas, nous avons visité le laboratoire de physiologie cellulaire et moléculaire de l’Université de l’Insubrie, à Varèse (Italie), dirigé par la professeure Elena Bossi.
Nous participons également à des séminaires et présentations scientifiques en ligne pour rester informés des dernières avancées.
Nous impliquons les patients dans des études cliniques ou observationnelles, dans ce cas auprès de l’Institut Gaslini de Gênes.
Nous engageons les patients dans des études cliniques ou observationnelles afin de soutenir la recherche et de favoriser le développement de thérapies plus efficaces.
Dans ce cas précis, nous participons à l’étude observationnelle MOBI-DEE, un projet international visant à mieux comprendre l’encéphalopathie développementale et épileptique.
L’étude est coordonnée en Italie par le Professeur Pasquale Striano à l’Institut Gaslini de Gênes et implique neuf pays européens : Italie, Belgique, Pays-Bas, Danemark, Allemagne, France, Espagne et Israël.
L’objectif est d’identifier des biomarqueurs (substances présentes dans le sang, l’urine ou les selles) pouvant nous aider à mieux comprendre la maladie, à l’évaluer plus précisément et, à l’avenir, à développer des traitements ciblés.
Pour toute information concernant l’étude MOBI-DEE, vous pouvez nous contacter à l’adresse suivante : advocates@slc6a1europe.org.
Nous serons heureux de vous mettre en contact avec le centre spécialisé le plus proche de votre région.
LES DOMAINES DE RECHERCHE SUR LA MUTATION SLC6A1
À l'échelle mondiale, la recherche sur la mutation SLC6A1 se concentre sur plusieurs domaines.
Le premier domaine fondamental concerne l'étude du gène lui-même et de la protéine qu'il code, le GAT-1. Comprendre en profondeur le fonctionnement du GAT-1 et l'impact des mutations sur sa fonctionnalité est la première étape pour développer des traitements ciblés.
Une deuxième approche importante consiste à réutiliser des médicaments déjà approuvés pour d'autres usages. Cette stratégie consiste à évaluer si des principes actifs déjà autorisés pour d'autres pathologies peuvent également être efficaces pour traiter la mutation SLC6A1. L'utilisation de médicaments déjà disponibles permet de raccourcir les délais et de réduire les coûts par rapport au développement de nouveaux médicaments. L'essai clinique qui a démontré l'efficacité du Ravicti (dont le principe actif est le glycérol phénylbutyrate) chez les patients présentant une mutation SLC6A1, est un exemple d'application de cette stratégie.
À ce jour, les thérapies géniques représentent notre plus grand espoir d’apporter des améliorations concrètes et durables dans la vie des personnes affectées. En Amérique, en Europe et en Australie, des collaborations sont en cours avec des institutions scientifiques de premier plan afin de mettre au point ces traitements pour les mutations SLC6A1.
Deux types de thérapies géniques sont actuellement en développement pour la mutation SLC6A1 : les thérapies à ARN antisens (ASO) et les thérapies géniques médiées par des vecteurs viraux adéno-associés (AAV).
Les thérapies ASO agissent au niveau de l’ARN (le message qui indique aux cellules quelles protéines produire), dans le but de corriger ou de compenser les effets du gène défectueux (par exemple en aidant la cellule à « lire » correctement le message génétique) et/ou d’augmenter l’expression de l’allèle sain (c’est-à-dire stimuler la copie « normale » du gène pour qu’elle produise davantage de protéine et compense celle mutée).
Les thérapies AAV utilisent un petit virus inactif (inoffensif et incapable de provoquer une infection) pour introduire une copie fonctionnelle du gène SLC6A1 dans les cellules du cerveau.
Ces deux approches visent à rétablir la production correcte du transporteur GAT-1, et à réduire les symptômes neurologiques associés à la mutation.
D'autres thérapies innovantes émergent également, qui pourraient ouvrir de nouvelles voies pour le traitement des mutations SLC6A1.
Les enregistrements (énumérés ci-dessous) réalisés lors de notre symposium du 29 août 2025 à Lisbonne seront bientôt disponibles. À cette occasion, nos chercheurs ont présenté les résultats les plus récents de leurs études
Lindsay Randall, BSc, FHEA, Founder and CEO of SLC6A1 Connnect UK-AQ and Co-Founder SLC6A1 Europe, paediatric Nurse
Opening presentation, introduction to SLC6A1 Europe, why are we here? (Bientôt disponible)
Katrine Johanessen, MD, PhD, Danish Epilepsy Centre/University Hospital Copenhagen
Understanding the SLC6A1 Phenotype (Bientôt disponible)
Stephan J. Sanders, BMBS, PhD; Prof. of Paediatric Neurogenetics, Oxford
SLC6A1 Loss of Function (Bientôt disponible)
Elena Bossi, Associate Professor of Physiology, Insubria, Italy
SLC6A1 European Research Network (Bientôt disponible)
Sebastian Silva, MD Paediatric Neurologist, Epileptologist, Denmark
Updating the International SLC6A1 Patients Database at the Danish Epilepsy Center (Bientôt disponible)
Jordan Bastoni, Co-Founder of SLC6A1 Spain, Co-Founder of SLC6A1 Europe, Father
Spain Patient Journey - sweet n sour (Bientôt disponible)
Tiziana Romanazzi, PhD student, Insubria, Italy
Each SLC6A1 Mutation Tells a Story: Decoding SLC6A1, Variants for Precision Drug Design (Bientôt disponible)
Mouhamed Alsaqati, PhD, Neuropharmacologist, Newcastle University, UK
From Network Disruption to Functional Recovery: Modelling Rare Neurodevelopmental Disorders Using Human iPSC-Derived Neuronal Models (Bientôt disponible)
Henry Lee, MPhil PhD, Galibra, US
GABA Focused Gene Therapy (Bientôt disponible)
Juan Diaz, Research Fellow, Karda Lab, University College London, UK
AAV Alternative Therapies (Bientôt disponible)
UCB Belgium
Natural History Study (Bientôt disponible)
Alicia Soler, PhD, Head of Scientific Operations, REMEDi4ALL
Europe Regulatory Complexities in Europe (Bientôt disponible)
Helen Newton, Mother of adult patient
Diagnostic Odyssey (Bientôt disponible)
Dennis Lal, PhD, Director of the Center for Neurogenetics at UTHealth Gene Portals
SLC6A1 and NDD (Bientôt disponible)
Vincenzo Crunelli, Professor of Neuroscience, Cardiff University
Activation of astrocytic TrkB-T1 receptors rescues absence seizures and their neuropsychological comorbidities (Bientôt disponible)
Elena Bossi, Associate Professor of Physiology, Insubria, Italy
Decoding SLC6A1-NDD: Functional and Pharmacological Insights from Xenopus laevis Oocyte, Models to Understand Transporter Dynamics and Accelerate Drug Discovery (Bientôt disponible)
Salvador Martinez Pirez, MD, PhD, Institute of Neuroscience
Spain Fairy Teeth: translating teeth to neurons (Bientôt disponible)
Panel Discussion (Bientôt disponible)
Torie Robinson, Epilepsy Sparks (Panel Chair)
Asun Diaz - Spanish cohort and Glycerol Phenybutyrate
Lindsay Randall-European cohort and Stiripentol
Sarah Baer -Publication and French Cohort
Alexander Rotenberg
Greta Volpedo, Postdoctoral researcher
Antonella Riva, MD PhD, Genova, Italy
Identification of an epilepsy-linked gut microbiota signature (Bientôt disponible)
Andrea Vettori, Associate Professor of Cell Biology, University of Verona, Italy
Phenylbutyrate and HDAC inhibition as therapeutic strategies in SLC6A1-related epilepsy. (Bientôt disponible)
Christine Embury, PostDoc Researcher, Young Epilepsy Omaha, Nebraska, USA
OPM.MEG. Study Advancements in Health Technology (Bientôt disponible)
Karen Low, PhD, Clinical Genetics, University of Bristol, NIHR Fellow in Rare Genomic Disease, UK
GenROC: 7 SLC6A1 Cases (Bientôt disponible)
Narjes Rohani, PhD; Postdoctoral Research Associate, University of Oxford, UK
Mapping SLC6A1: From Expression Trajectories to Enhancer Targets (Bientôt disponible)
Sundeep Dugar, PhD, Founder, Blue Oak, US
Mitochondria - Irrespectively Involved (Bientôt disponible)
PM Nick Lench, NATA, UK
iPSC Expertise (Bientôt disponible)
Nous vous invitons également à visionner les vidéos des symposiums scientifiques internationaux organisés par SLC6A1 Connect, disponibles sur le site www.slc6a1connect.org, dans la section Resources > Scientist Resources.
Vous y trouverez les éditions des années suivantes :
Symposium SLC6A1 Connect 2024
Symposium SLC6A1 Connect 2023
Symposium SLC6A1 Connect 2022
Symposium scientifique 2019
Ces vidéos offrent un aperçu d'une partie des travaux de recherche en cours sur la mutation SLC6A1 à l'échelle mondiale et nous aident à comprendre son ampleur et son importance.