Collecte de données
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Partager des informations sanitaires est un acte de responsabilité envers notre communauté. Pour comprendre pleinement l’impact de la mutation SLC6A1, il est essentiel de collecter le plus de données possible: descriptions des symptômes (épilepsie, troubles du sommeil, agressivité, retard mental et autres), réponses aux traitements et évolution de la maladie dans le temps.
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Une nouvelle thérapie ne pourra être approuvée que si nous démontrons, à partir de données réelles, qu’elle apporte des améliorations significatives par rapport à l’évolution naturelle de la maladie. Les statistiques, témoignages et questionnaires constituent la base de la recherche et du développement de traitements efficaces. De plus, ces données permettent d’orienter les priorités de la recherche scientifique vers ce qui est réellement important pour les familles concernées.
En cas de difficultés à remplir les différents questionnaires, n’hésitez pas à nous contacter.
Pour l’Europe : advocates@slc6a1europe.org
Pour la Suisse : michelle.aldini.parise@slc6a1europe.org
1. BASE DE DONNÉES SLC6A1 DE SLC6A1 CONNECT
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La base de données SLC6A1 de SLC6A1 Connect est un outil mondial qui collecte des données cliniques et génétiques sur les patients porteurs de la mutation SLC6A1, fournissant aux chercheurs des informations précieuses pour comprendre la maladie et développer des traitements ciblés. Elle relie les données de différentes études et registres pour faciliter les analyses comparatives à grande échelle.
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2. MATRIX
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Matrix est une plateforme permettant d’organiser, gérer et partager de manière sécurisée les données des patients tout en garantissant leur confidentialité. Elle aide les chercheurs à suivre systématiquement les symptômes, l’évolution de la maladie et les réponses aux traitements.
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3. SIMONS SEARCHLIGHT
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Simons Searchlight est un registre de recherche international dédié aux maladies génétiques rares, y compris la mutation SLC6A1. Le projet est géré par la Simons Foundation, l’une des organisations les plus reconnues dans le domaine de la recherche génétique et neurologique. Il vise à collecter de manière sécurisée, volontaire et confidentielle des données génétiques, cliniques et comportementales auprès des familles du monde entier, afin de mieux comprendre l’évolution de la maladie, d’identifier des modèles communs, de susciter l’intérêt du milieu médical et pharmaceutique et de favoriser le développement d’essais cliniques.
L’inscription est gratuite, en ligne et peut être complétée depuis chez soi. Le site est disponible en plusieurs langues, dont le français, l’allemand et l’italien, et donc accessible aux familles suisses. Les participants qui remplissent les questionnaires reçoivent également un bon d’achat valable dans divers magasins en Suisse.
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Site officiel : www.simonssearchlight.org
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4. BASE DE DONNÉES SLC6A1 DU DANISH EPILEPSY CENTER
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La base de données SLC6A1 du Danish Epilepsy Center est une plateforme RedCap conçue pour recueillir des informations sur tous les aspects du profil clinique des personnes atteintes de SLC6A1-NDD.
RedCap est un logiciel développé par la Vanderbilt University (États-Unis) et aujourd’hui utilisé par des milliers d’hôpitaux, d’universités et de centres de recherche dans le monde entier.
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L’étude permet de réaliser des analyses approfondies des manifestations cliniques des patients porteurs d’une mutation SLC6A1 et de se préparer à de futurs essais cliniques.
Pour participer, il est nécessaire de:
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a. Remplir le consentement éclairé (disponible en téléchargement) et l’envoyer à :
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Katrine Marie Johannesen, Danish Epilepsy Center : kamaa@filadelfia.dk
ou Sebastian Silva, Danish Epilepsy Center : sebsi@filadelfia.dk
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​​​​​​b. Remplir le questionnaire en ligne : RedCap SLC6A1 Survey
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Les informations peuvent être saisies par les familles elles-mêmes ou par les médecins traitants.
Pour toute question ou commentaire :
Katrine M. Johannesen – Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet & Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, The Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark.
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