Cos’è la mutazione del gene SLC6A1?

La mutazione del gene SLC6A1 è una malattia rara che colpisce circa 1 persona su 38.000. Slc6a1 Switzerland

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Che cosa codifica il gene SLC6A1?

Il gene SLC6A1 codifica una proteina che si chiama GAT-1, che è localizzata sulla membrana dei neuroni e degli astrociti e che è responsabile della ricaptazione del neurotrasmettitore GABA (acido γ-aminobutirrico). Slc6a1 Switzerland

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Cosa succede quando c’è una mutazione del gene SLC6A1?

Quando vi è una mutazione del gene SLC6A1, la proteina GAT-1 non funziona correttamente. Questo può provocare epilessia, ritardo cognitivo, disturbi del comportamento, insonnia, caratteristiche dello spettro autistico e tanto altro. Slc6a1 Switzerland

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Qual è la missione di SLC6A1 Switzerland?

La missione è:

• Promuovere la consapevolezza.

• Sostenere la ricerca.

• Essere al fianco delle famiglie.

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Cosa fa SLC6A1 Switzerland?

SLC6A1 Switzerland:

• diffonde conoscenze aggiornate sulla mutazione del gene SLC6A1;

• offre supporto alle persone colpite e alle loro famiglie;

• promuove la ricerca al fine di sviluppare soluzioni terapeutiche mirate. Slc6a1 Switzerland

 

Che tipo di associazione è SLC6A1 Switzerland?

SLC6A1 Switzerland è l’associazione pazienti non profit dedicata alla mutazione SLC6A1 in Svizzera ed è membro fondatore dell’Alleanza SLC6A1 Europe. Slc6a1 Switzerland

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Cosa è successo nell’agosto 2025?

Nel mese di agosto 2025 si è tenuto a Lisbona il primo simposio europeo SLC6A1, che ha riunito famiglie colpite dalla mutazione, ricercatori e rappresentanti dell’industria farmaceutica interessati alla patologia. Slc6a1 Switzerland

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Cosa hanno fatto i ricercatori dopo il simposio?

Il giorno successivo al simposio, sempre a Lisbona, la rete di ricercatori, sotto la guida di Elena Bossi (Università dell’Insubria) e Mouhamed Alsaqati (Newcastle University), si è incontrata per coordinare futuri progetti di ricerca. Slc6a1 Switzerland

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Come si può contattare l’Alleanza SLC6A1 Europe?

Per contattare i coordinatori dell’Alleanza SLC6A1 Europe scrivi a:

📧 advocates@slc6a1europe.org Slc6a1 Switzerland

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Dove posso trovare maggiori informazioni, supporto e aggiornamenti?

Visita il sito ufficiale di SLC6A1 Switzerland per trovare informazioni chiare, aggiornate e affidabili sulla mutazione del gene SLC6A1, saperne di più sulla missione dell’associazione e scoprire come sostenere la ricerca e le famiglie. Slc6a1 Switzerland

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