Chi siamo
SLC6A1 Svizzera è un’associazione senza scopo di lucro dedicata a migliorare la vita delle persone colpite dalla mutazione del gene SLC6A1. È stata fondata nel Marzo del 2025, con la missione di diventare un punto di riferimento in Svizzera per pazienti, famiglie e professionisti del settore medico e della ricerca.
La mutazione SLC6A1 è una malattia rara che colpisce circa 1 persona su 38.000. In Svizzera, si stima pertanto che vi siano più di 200 persone affette da questa malattia, ma solo un numero limitato di casi è stato diagnosticato. La nostra organizzazione è impegnata a identificare questi pazienti per offrire loro supporto.
Creiamo occasioni di incontro tra le famiglie colpite, favoriamo l’aiuto reciproco e il senso di comunità. Vogliamo che nessuno si senta solo nella propria lotta contro la malattia.
Lavoriamo per sensibilizzare i professionisti del settore sanitario sulla mutazione SLC6A1, affinché i pazienti ricevano diagnosi tempestive e trattamenti adeguati. Offriamo aggiornamenti sulle ultime scoperte e ci impegniamo a rendere disponibili in Svizzera le terapie più avanzate e le pratiche mediche utilizzate in altre parti del mondo.
Non vi è progresso nella cura dei nostri cari se non attraverso la ricerca. I nostri sforzi più grandi vanno proprio a sostenere i ricercatori interessati a lavorare sulla mutazione SLC6A1. Sosteniamo i progetti di ricerca in Svizzera e favoriamo il coinvolgimento in iniziative internazionali, appoggiando i ricercatori e i medici specializzati.
La nostra forza è il lavoro in rete a livello mondiale. SLC6A1 SVIZZERA fa parte dell’Alleanza SLC6A1 EUROPE, che a sua volta collabora fianco a fianco con SLC6A1 CONNECT (USA). Osserviamo inoltre con grande interesse i progressi delle ricerche condotte in Australia e nel resto del mondo. Siamo una grande squadra con un unico obiettivo: trovare delle terapie mirate per la mutazione SLC6A1.
SLC6A1 SVIZZERA è orgogliosa di essere membro di ProRaris, un’alleanza che riunisce numerose organizzazioni dedicate alle malattie rare in tutta la Svizzera.
ProRaris rappresenta i nostri interessi a livello politico e si impegna affinché i pazienti e le associazioni che li rappresentano siano coinvolti nelle decisioni che riguardano la politica sanitaria.
L’obiettivo di ProRaris è migliorare l’accesso a diagnosi tempestive e a cure adeguate, comprese le terapie farmacologiche più innovative e le terapie geniche, per i pazienti affetti da una malattia rara.
SLC6A1 SVIZZERA non può mancare all’interno di questa importante alleanza. Ringraziamo pertanto calorosamente ProRaris per averci accolti come membri attivi.
SLC6A1 SVIZZERA fa parte anche di EURORDIS, la rete europea delle malattie rare. Essere membri ci consente di restare aggiornati sulle iniziative internazionali, di collaborare con altre realtà simili alla nostra e di contribuire al progresso della ricerca a livello europeo.