Chi siamo
SLC6A1 Svizzera è un’associazione senza scopo di lucro dedicata a migliorare la vita delle persone colpite dalla mutazione del gene SLC6A1. È stata fondata nel Marzo del 2025, con la missione di diventare un punto di riferimento in Svizzera per pazienti, famiglie e professionisti del settore medico e della ricerca.
La mutazione SLC6A1 è una malattia rara che colpisce circa 1 persona su 38.000. In Svizzera, si stima pertanto che vi siano più di 200 persone affette da questa malattia, ma solo un numero limitato di casi è stato diagnosticato. La nostra organizzazione è impegnata a identificare questi pazienti per offrire loro supporto.
Creiamo occasioni di incontro tra le famiglie colpite, favoriamo l’aiuto reciproco e il senso di comunità. Vogliamo che nessuno si senta solo nella propria lotta contro la malattia.
Lavoriamo per sensibilizzare i professionisti del settore sanitario sulla mutazione SLC6A1, affinché i pazienti ricevano diagnosi tempestive e trattamenti adeguati. Offriamo aggiornamenti sulle ultime scoperte e ci impegniamo a rendere disponibili in Svizzera le terapie più avanzate e le pratiche mediche utilizzate in altre parti del mondo.
Non vi è progresso nella cura dei nostri cari se non attraverso la ricerca. I nostri sforzi più grandi vanno proprio a sostenere i ricercatori interessati a lavorare sulla mutazione SLC6A1. Sosteniamo i progetti di ricerca in Svizzera e favoriamo il coinvolgimento in iniziative internazionali, appoggiando i ricercatori e i medici specializzati.
La nostra forza è il lavoro in rete a livello mondiale. SLC6A1 SVIZZERA fa parte dell’Alleanza SLC6A1 EUROPE, che a sua volta collabora fianco a fianco con SLC6A1 CONNECT (USA). Osserviamo inoltre con grande interesse i progressi delle ricerche condotte in Australia e nel resto del mondo. Siamo una grande squadra con un unico obiettivo: trovare delle terapie mirate per la mutazione SLC6A1.
SLC6A1 SVIZZERA è orgogliosa di essere membro di ProRaris, un’alleanza che riunisce numerose organizzazioni dedicate alle malattie rare in tutta la Svizzera.
ProRaris rappresenta i nostri interessi a livello politico e si impegna affinché i pazienti e le associazioni che li rappresentano siano coinvolti nelle decisioni che riguardano la politica sanitaria.
L’obiettivo di ProRaris è migliorare l’accesso a diagnosi tempestive e a cure adeguate, comprese le terapie farmacologiche più innovative e le terapie geniche, per i pazienti affetti da una malattia rara.
SLC6A1 SVIZZERA non può mancare all’interno di questa importante alleanza. Ringraziamo pertanto calorosamente ProRaris per averci accolti come membri attivi.
SLC6A1 SVIZZERA fa parte anche di EURORDIS, la rete europea delle malattie rare. Essere membri ci consente di restare aggiornati sulle iniziative internazionali, di collaborare con altre realtà simili alla nostra e di contribuire al progresso della ricerca a livello europeo.
Michelle Aldini Parise
Fondatrice di SLC6A1 Svizzera
Non avrei mai immaginato che la vita mi avrebbe portata fin qui, a fondare, con il prezioso sostegno dei nostri membri, SLC6A1 Svizzera. Alcune sfide arrivano senza preavviso e cambiano per sempre il nostro cammino.
Mi chiamo Michelle Aldini Parise, sono educatrice di formazione e ho una lunga esperienza nel lavoro a fianco di persone portatrici di disabilità. Dopo la nascita del nostro primogenito, mio marito ed io abbiamo adottato, con immensa gioia, due bambine con la sindrome di Down. Quando però a Giulia, la più piccola delle due, è stata diagnosticata la mutazione SLC6A1, il nostro percorso ha preso una direzione nuova, inaspettata e molto impegnativa.
Non mi sentivo preparata ad affrontare quello che invece stava accadendo. Lo stato di salute e il comportamento di Giulia richiedevano un’attenzione costante, che occupava gran parte delle mie giornate. Allo stesso tempo, mi sono trovata catapultata in un mondo complesso: medicina e neuroscienze, farmacoterapia, ricerca scientifica, ruolo delle associazioni di pazienti, regolamenti, leggi, raccolta dati, processi necessari per lo sviluppo e l’approvazione dei farmaci, e molto altro ancora.
In tutto questo, però, ho trovato una nota positiva e estremamente motivante: il settore delle malattie rare sta attraversando una fase di accelerazione senza precedenti. La ricerca scientifica progredisce con grande rapidità e numerose terapie innovative stanno emergendo: oggi si riescono a curare malattie genetiche rare che fino a poco tempo fa erano considerate inguaribili.
Ho guardato con grande ammirazione al lavoro straordinario della comunità SLC6A1 a livello mondiale, che è riuscita, in pochi anni, a diventare un partner forte e affidabile per i ricercatori e per l’industria farmaceutica.
Più imparavo a orientarmi in questo sistema complesso, più diventava chiaro quanto fosse fondamentale dare voce anche in Svizzera alle famiglie coinvolte. Con un profondo senso di responsabilità e con il prezioso aiuto dei nostri membri fondatori ho dato vita a SLC6A1 Svizzera: un progetto nato dal cuore, dalla volontà di progredire e alimentato dalla speranza in un futuro migliore per i nostri figli.