La ricerca per SLC6A1
La ricerca è il cuore della nostra missione: è solo grazie alla conoscenza e all’innovazione che possiamo comprendere a fondo la mutazione SLC6A1 e sviluppare terapie efficaci per migliorare la vita di chi ne è colpito.
I ricercatori sono i nostri portatori di speranza. È a loro che destiniamo le nostre risorse.
IL NOSTRO RUOLO
Uno dei nostri compiti, come associazione pazienti, è quello di collaborare fianco a fianco con i ricercatori interessati alla mutazione SLC6A1. Contribuiamo a orientare gli studi verso quelle che sono le nostre priorità e i nostri bisogni più concreti. Portiamo la voce dei pazienti all’interno del mondo scientifico, fornendo ai ricercatori le informazioni indispensabili per dirigere le ricerche nella direzione più utile per i pazienti. A tal scopo raccogliamo dati attraverso questionari e censimenti.
Aiutiamo i ricercatori interessati alla mutazione SLC6A1 a connettersi tra loro, creando opportunità di collaborazione. Partecipiamo ai loro incontri, seguiamo le loro presentazioni e i loro seminari, sia in presenza sia in rete. Incontriamo i ricercatori nelle loro sedi e visitiamo i loro laboratori per meglio capire come lavorano.
Condividiamo con le famiglie e con i professionisti della salute le novità più importanti dal mondo della ricerca, offrendo informazioni comprensibili e aggiornate su studi in corso, risultati scientifici, nuove terapie e opportunità di partecipazione a progetti di ricerca.
Organizziamo i simposi, che offrono la possibilità di riunire e mettere in contatto tra loro famiglie, dottori, ricercatori e industria farmaceutica. Sono eventi importanti che favoriscono il dialogo e lo scambio di informazioni.
Partecipiamo annualmente ai Congressi Europei o Internazionali sull’epilessia con la nostra postazione informativa SLC6A1 EUROPE.
Vi sono fondazioni, enti pubblici o associazioni che organizzano dei bandi di concorso per sostenere la ricerca. Noi siamo coinvolti nella preparazione dei bandi, aiutando a individuare le reali esigenze dei pazienti e a definire i criteri affinché i progetti selezionati rispondano concretamente ai bisogni della comunità.
Uno degli aspetti centrali del nostro impegno per sostenere la ricerca è la raccolta fondi. Organizziamo eventi e attività di vario tipo, con l’obiettivo di finanziare studi sulla mutazione SLC6A1 e contribuire allo sviluppo di nuove terapie. Le nostre iniziative comprendono campagne di donazione online, mercatini benefici, serate informative con raccolta fondi, cene solidali e collaborazioni con aziende e associazioni locali. Ogni iniziativa è anche un’occasione per far conoscere la malattia, coinvolgere nuove persone e rafforzare la rete di sostegno attorno alle famiglie.
I fondi raccolti vengono destinati a progetti di ricerca selezionati, portati avanti da ricercatori che lavorano sulla mutazione SLC6A1, in Svizzera e all’estero.
Incontriamo personalmente i ricercatori: nel caso specifico abbiamo visitato il laboratorio di Fisiologia cellulare e molecolare dell’Università dell’Insubria, Varese, Italia, diretto da Elena Bossi.
Prendiamo parte a seminari e presentazioni scientifiche in rete.
Coinvolgiamo i pazienti in studi clinici o osservazionali, in questo caso presso l’Istituto Gaslini di Genova.
Coinvolgiamo i pazienti in studi clinici o osservazionali, con l’obiettivo di sostenere la ricerca e favorire lo sviluppo di terapie più efficaci.
In questo specifico caso, partecipiamo allo studio osservazionale MOBI-DEE, un progetto internazionale che mira a comprendere meglio l’encefalopatia epilettica e dello sviluppo.
Lo studio è coordinato in Italia dal Prof. Pasquale Striano presso l’Istituto Gaslini di Genova e coinvolge 9 Paesi europei: Italia, Belgio, Olanda, Danimarca, Germania, Francia, Spagna, Israele.
L’obiettivo è identificare biomarcatori (sostanze presenti nel sangue, urine o feci) che possano aiutarci a capire meglio la malattia, a valutarla con maggiore precisione e, in futuro, a sperimentare trattamenti mirati.
Per informazioni riguardo allo studio MOBI-DEE, potete contattaci al nostro indirizzo mail: advocates@slc6a1europe.org. Saremo lieti di mettervi in contatto con il centro specializzato più vicino alla vostra regione.
GLI AMBITI DELLA RICERCA PER LA MUTAZIONE SLC6A1
A livello globale la ricerca sulla mutazione SLC6A1 si focalizza su diversi ambiti.
Un primo settore fondamentale riguarda lo studio del gene stesso e della proteina che codifica, il GAT-1. Comprendere a fondo come funziona il GAT-1 e in che modo le mutazioni ne compromettono la funzionalità è il primo passo per sviluppare trattamenti mirati.
Un secondo importante approccio è il riutilizzo di farmaci già approvati per altri usi. Questa strategia prevede di valutare se principi attivi già autorizzati per altre patologie possano essere efficaci anche nel trattamento della mutazione SLC6A1. Utilizzare farmaci già disponibili, invece che sviluppare nuovi principi attivi, consente di abbreviare i tempi e ridurre i costi rispetto allo sviluppo di nuovi medicinali. Il Ravicti Trial, la sperimentazione clinica che ha dimostrato l’efficacia del Ravicti (con principio attivo glicerolo fenilbutirrato) nei pazienti con mutazione SLC6A1, è un risultato di questa strategia.
Le terapie geniche rappresentano, ad oggi, la nostra più grande speranza per ottenere miglioramenti concreti e duraturi nella vita delle persone affette da SLC6A1-NDD. Sono in corso, in America, in Europa e in Australia, collaborazioni con istituzioni scientifiche d’eccellenza per creare queste cure per le mutazioni SLC6A1.
Attualmente sono in fase di sviluppo due principali tipi di terapie geniche per la mutazione SLC6A1: le terapie a RNA antisenso (ASO) e le terapie geniche mediate da vettori virali adeno-associati (AAV).
Le terapie a RNA antisenso (ASO) agiscono a livello di RNA (cioè del messaggio che serve alle cellule per produrre le proteine), con l’obiettivo di correggere o compensare l’effetto del gene difettoso (ad esempio aiutando la cellula a leggere correttamente il messaggio genetico) e/o aumentare l’espressione dell’allele sano presente nell’organismo (cioè stimolare la copia “buona” del gene a lavorare di più per compensare quella mutata).
Le le terapie geniche mediate da vettori virali adeno-associati (AAV) utilizzano un piccolo virus inattivo (che non causa infezioni) per introdurre una copia funzionante del gene SLC6A1 nelle cellule del cervello. Entrambe le strategie mirano quindi a ripristinare la corretta produzione del GAT-1 e a ridurre i sintomi neurologici associati alla mutazione.
A breve saranno a disposizione i filmati (elencati qui di seguito) realizzati durante il nostro simposio del 29 agosto 2025 a Lisbona, durante il quale i nostri ricercatori hanno presentato i risultati più recenti dei loro studi.
Lindsay Randall, BSc, FHEA, Founder and CEO of SLC6A1 Connnect UK-AQ and Co-Founder SLC6A1 Europe, paediatric Nurse
Opening presentation, introduction to SLC6A1 Europe, why are we here? (disponibile a breve)
Katrine Johanessen, MD, PhD, Danish Epilepsy Centre/University Hospital Copenhagen
Understanding the SLC6A1 Phenotype (disponibile a breve)
Stephan J. Sanders, BMBS, PhD; Prof. of Paediatric Neurogenetics, Oxford
SLC6A1 Loss of Function (disponibile a breve)
Elena Bossi, Associate Professor of Physiology, Insubria, Italy
SLC6A1 European Research Network (disponibile a breve)
Sebastian Silva, MD Paediatric Neurologist, Epileptologist, Denmark
Updating the International SLC6A1 Patients Database at the Danish Epilepsy Center (disponibile a breve)
Jordan Bastoni, Co-Founder of SLC6A1 Spain, Co-Founder of SLC6A1 Europe, Father
Spain Patient Journey - sweet n sour (disponibile a breve)
Tiziana Romanazzi, PhD student, Insubria, Italy
Each SLC6A1 Mutation Tells a Story: Decoding SLC6A1, Variants for Precision Drug Design (disponibile a breve)
Mouhamed Alsaqati, PhD, Neuropharmacologist, Newcastle University, UK
From Network Disruption to Functional Recovery: Modelling Rare Neurodevelopmental Disorders Using Human iPSC-Derived Neuronal Models (disponibile a breve)
Henry Lee, MPhil PhD, Galibra, US
GABA Focused Gene Therapy (disponibile a breve)
Juan Diaz, Research Fellow, Karda Lab, University College London, UK
AAV Alternative Therapies (disponibile a breve)
UCB Belgium
Natural History Study (disponibile a breve)
Alicia Soler, PhD, Head of Scientific Operations, REMEDi4ALL
Europe Regulatory Complexities in Europe (disponibile a breve)
Helen Newton, Mother of adult patient
Diagnostic Odyssey (disponibile a breve)
Dennis Lal, PhD, Director of the Center for Neurogenetics at UTHealth Gene Portals
SLC6A1 and NDD (disponibile a breve)
Vincenzo Crunelli, Professor of Neuroscience, Cardiff University
Activation of astrocytic TrkB-T1 receptors rescues absence seizures and their neuropsychological comorbidities (disponibile a breve)
Elena Bossi, Associate Professor of Physiology, Insubria, Italy
Decoding SLC6A1-NDD: Functional and Pharmacological Insights from Xenopus laevis Oocyte, Models to Understand Transporter Dynamics and Accelerate Drug Discovery (disponibile a breve)
Salvador Martinez Pirez, MD, PhD, Institute of Neuroscience
Spain Fairy Teeth: translating teeth to neurons (disponibile a breve)
Panel Discussion (disponibile a breve)
Torie Robinson, Epilepsy Sparks (Panel Chair)
Asun Diaz - Spanish cohort and Glycerol Phenybutyrate
Lindsay Randall-European cohort and Stiripentol
Sarah Baer -Publication and French Cohort
Alexander Rotenberg
Greta Volpedo, Postdoctoral researcher
Antonella Riva, MD PhD, Genova, Italy
Identification of an epilepsy-linked gut microbiota signature (disponibile a breve)
Andrea Vettori, Associate Professor of Cell Biology, University of Verona, Italy
Phenylbutyrate and HDAC inhibition as therapeutic strategies in SLC6A1-related epilepsy. (disponibile a breve)
Christine Embury, PostDoc Researcher, Young Epilepsy Omaha, Nebraska, USA
OPM.MEG. Study Advancements in Health Technology (disponibile a breve)
Karen Low, PhD, Clinical Genetics, University of Bristol, NIHR Fellow in Rare Genomic Disease, UK
GenROC: 7 SLC6A1 Cases (disponibile a breve)
Narjes Rohani, PhD; Postdoctoral Research Associate, University of Oxford, UK
Mapping SLC6A1: From Expression Trajectories to Enhancer Targets (disponibile a breve)
Sundeep Dugar, PhD, Founder, Blue Oak, US
Mitochondria - Irrespectively Involved (disponibile a breve)
PM Nick Lench, NATA, UK
iPSC Expertise (disponibile a breve)
Vi invitiamo anche a visionare i filmati dei simposi scientifici internazionali organizzati da SLC6A1 Connect, disponibili sul sito www.slc6a1connect.org nella sezione Resources > Scientist Resources. Qui troverete le edizioni dei seguenti anni:
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2024 SLC6A1 Connect Symposium
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2023 SLC6A1 Connect Symposium
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2022 SLC6A1 Connect Symposium
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2019 Scientific Symposium
Questi video offrono una visione di una parte del lavoro di ricerca in corso sulla mutazione SLC6A1 a livello globale e ci aiutano a comprenderne l’ampiezza e l’importanza.