Prevalenza e diagnosi
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I test genetici svolgono un ruolo fondamentale nella cura dell’epilessia.
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Le epilessie monogeniche rappresentano obiettivi promettenti per le terapie di precisione grazie ai loro meccanismi molecolari ben definiti – ma il primo passo verso la medicina di precisione è una diagnosi precisa.
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Collaborazioni solide tra personale medico, genetisti, ricercatori di base, industria farmaceutica e associazioni pazienti sono essenziali per il progresso.
Rikke Steensbjerre Møller, Danish Epilepsy Centre, su LinkedIn
(tradotto dall'inglese)
Rikke Steensbjerre Møller sottolinea che il sequenziamento genetico è il primo passo verso una cura personalizzata dell’epilessia.
Noi, di SLC6A1 SVIZZERA, condividiamo pienamente questa visione: crediamo che ogni paziente, di qualsiasi età, che presenti sintomi come ritardo mentale, epilessia, autismo o altri disturbi neurologici, meriti un’indagine approfondita per identificarne le cause. Oggi il sequenziamento genetico è uno strumento indispensabile per raggiungere una diagnosi completa e non può più essere escluso dalle valutazioni mediche.
Per meglio comprendere la situazione in Svizzera, abbiamo avviato un’indagine nazionale per determinare quanti casi di mutazione del gene SLC6A1 siano stati finora identificati, coinvolgendo tutti gli istituti di genetica medica del Paese. Considerando che la mutazione SLC6A1 colpisce circa una persona ogni 38.000, ci aspetteremmo di trovare approssimativamente 237 pazienti sul territorio svizzero. Purtroppo, i casi effettivamente diagnosticati sono pochissimi — un dato allarmante che evidenzia una grave carenza di diagnosi genetiche. Ci auguriamo che questa lacuna venga colmata al più presto.