Testimonianze
In questa sezione condividiamo alcune testimonianze significative, raccontate in modo chiaro e ben documentato. Siamo consapevoli che le immagini e i racconti possano risultare particolarmente difficili da affrontare per chi ha appena ricevuto una diagnosi di mutazione SLC6A1 per un figlio o una figlia.
La sofferenza di ciascuno di noi è però anche il motore che ci spinge a progredire, a lottare ogni giorno per trovare al più presto soluzioni terapeutiche che garantiscano una buona qualità di vita ai nostri cari.
Guardiamo con speranza ai progressi raggiunti per altre malattie neurologiche rare, per le quali esistono oggi cure efficaci e sicure. Le difficoltà che incontriamo ci danno la forza e la determinazione per perseguire lo stesso traguardo, il prima possibile.
LA STORIA DI GIULIA
L’adozione
Abbiamo adottato la nostra piccola Giulia con gioia e gratitudine, proprio come avevamo fatto in precedenza con Sara, sua sorella. Entrambe le nostre figlie adottive hanno un cromosoma in più: hanno la sindrome di Down. Nella nostra famiglia, questo viene vissuto come una ricchezza, un dono speciale, che porta freschezza e originalità.
Uno sviluppo anomalo
Tuttavia, ci siamo presto resi conto che qualcosa in Giulia non andava bene. Mostrava un ritardo profondo, era estremamente ipotonica, passiva, e si lamentava spesso durante la notte. La sua sofferenza era evidente, ma non riuscivamo a capirne la causa. Col tempo abbiamo compreso che il suo ritardo era così grave che non avrebbe mai sviluppato la capacità di parlare.
Dalla bambina tranquilla e ipotonica che era stata inizialmente, Giulia ha iniziato, già nella prima infanzia, a manifestare una crescente agitazione. Con il passare del tempo è diventata sempre più irrequieta e aggressiva. La situazione è arrivata a un punto insostenibile: urlava ininterrottamente, a volte anche per 36 ore consecutive, picchiava, rompeva oggetti e vagava per casa senza scopo, come se fosse in preda a una forza incontrollabile. Rifiutava il cibo e l’acqua e si dimenava ogni volta che cercavamo di vestirla.
L’epilessia
Avevamo avuto il sospetto già in passato che Giulia potesse avere un’attività epilettica. Da piccola a volte cadeva con movimenti insoliti di braccia e gambe. Purtroppo i nostri sospetti hanno trovato conferma quando Giulia aveva nove anni: ha sviluppato un’epilessia grave, devastante e pericolosa. Nessuno dei tanti medicamenti provati si era rivelato efficace. A questo punto, oltre che a dover affrontare la profonda agitazione di Giulia, ci siamo trovati a gestire episodi epilettici sempre più frequenti, che potevano ripetersi addirittura ogni minuto. Come genitori e come famiglia eravamo arrivati al limite della sopportazione: la nostra vita ruotava completamente intorno alle condizioni di salute di nostra figlia.
La diagnosi
Sebbene l’epilessia possa essere presente nella sindrome di Down, la forma di Giulia era anomala. I medici hanno quindi ipotizzato la presenza di un’altra patologia e hanno eseguito un sequenziamento genetico. È così emersa la diagnosi: mutazione del gene SLC6A1.
Mutazione SLC6A1
La diagnosi ha segnato una svolta radicale per noi: finalmente non ci sentivamo più soli. Altre famiglie, sparse nel mondo, stavano affrontando lo stesso dramma con i loro figli: ritardo mentale, epilessia, aggressività, insonnia, agitazione e tanto altro. Nessuno, però, aveva la doppia diagnosi: sindrome di down e mutazione del gene slc6a1. Giulia era ed è tuttora un caso unico al mondo.
La speranza
Con la diagnosi, ci siamo trovati improvvisamente catapultati in un mondo per noi completamente nuovo. Abbiamo subito preso contatto con le associazioni mantello in tutto il mondo. Siamo stati accolti calorosamente in quella che ci è apparsa come una nuova, grande famiglia. Abbiamo potuto condividere le nostre preoccupazioni e siamo stati capiti.
Ciò che però veramente ha marcato un punto di svolta è stata la nostra possibilità di fare delle richieste terapeutiche molto più mirate. Scoprire che ci sono così tante terapie promettenti attualmente in fase di sviluppo ci ha restituito qualcosa di cui avevamo un disperato bisogno: la speranza.
La speranza che un giorno Giulia possa godere di una migliore qualità di vita – una vita piena, significativa e degna di essere vissuta.