Raccolta dati
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Condividere informazioni sanitarie è un atto di responsabilità nei confronti della nostra comunità.
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Per comprendere appieno l’impatto della mutazione SLC6A1, è fondamentale raccogliere dati dettagliati: descrizioni dei sintomi (come epilessia, disturbi del sonno, aggressività, ritardo mentale e altri), risposte ai trattamenti e decorso della malattia nel tempo.
Una nuova terapia potrà essere approvata solo se dimostriamo con dati reali che apporta miglioramenti significativi rispetto all’evoluzione naturale della malattia. Le statistiche, le testimonianze e i questionari sono la base su cui si fondano la ricerca e lo sviluppo di trattamenti efficaci. Inoltre, questi dati aiutano a indirizzare le priorità della ricerca scientifica verso ciò che è davvero importante per le famiglie colpite.
In caso di difficoltà nel compilare i vari questionari, non esitate a contattarci.
Per l’Europa: advocates@slc6a1europe.org
Per la Svizzera: michelle.aldini.parise@slc6a1europe.org
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1. SLC6A1 DATABASE DI SLC6A1 CONNECT
Il SLC6A1 Database di SLC6A1 Connect è uno strumento globale che raccoglie dati clinici e genetici sui pazienti con mutazione SLC6A1, fornendo ai ricercatori informazioni preziose per comprendere la malattia e sviluppare terapie mirate. Collega i dati raccolti in diversi studi e registri per facilitare confronti e analisi su larga scala.
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2. MATRIX
Matrix è una piattaforma che consente di organizzare, gestire e condividere in modo sicuro i dati dei pazienti, garantendo la riservatezza e la protezione delle informazioni sensibili. Aiuta i ricercatori a monitorare i sintomi, l’andamento della malattia e le risposte ai trattamenti in modo sistematico.
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3. SIMONS SEARCHLIGHT
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Simons Searchlight è un registro di ricerca internazionale dedicato alle malattie genetiche rare, tra cui la mutazione SLC6A1. Il progetto è gestito dalla Simons Foundation, una delle organizzazioni più autorevoli nel campo della ricerca genetica e neurologica. Il suo obiettivo è raccogliere in modo sicuro, volontario e riservato dati genetici, clinici e comportamentali da famiglie di tutto il mondo, con il fine di comprendere meglio l’evoluzione della malattia, individuare modelli comuni tra i pazienti, stimolare l’interesse del mondo medico e farmaceutico, favorire lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e altro. L’iscrizione è gratuita, si svolge online e può essere completata da casa. Il sito è disponibile in più lingue, tra cui italiano, tedesco e francese, ed è quindi accessibile alle famiglie svizzere. Come incentivo, chi completa i questionari riceverà un buono acquisto valido in vari punti vendita in Svizzera.
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Per iscriversi o saperne di più, visita il sito ufficiale:
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4. DATABASE SLC6A1 DEL DANISH EPILEPSY CENTER
Il database SLC6A1 del Danish Epilepsy Center è una piattaforma RedCap progettata per raccogliere informazioni su tutti gli aspetti del profilo clinico delle persone con SLC6A1-NDD. RedCap è un software sviluppato dalla Vanderbilt University (USA) e oggi utilizzato da migliaia di ospedali, università e centri di ricerca nel mondo. Lo studio consente di condurre analisi approfondite sulle manifestazioni cliniche di pazienti con mutazione SLC6A1 e di prepararsi per futuri trial clinici. Per partecipare, è necessario:
a. Compilare il consenso informato (disponibile per il download) e inviarlo a Katrine Marie Johannesen, Danish Epilepsy Center: kamaa@filadelfia.dk​​​​​​
oppure a Sebastian Silva, Danish Epilepsy Center: sebsi@filadelfia.dk
b. Compilare il questionario: RedCap SLC6A1 Survey
Le informazioni possono essere inserite dalle famiglie stesse o dai medici curanti.
Per domande o commenti: Katrine M Johannesen – Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet & Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, The Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark: kamaa@filadelfia.dk
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