Se spingiamo la ricerca con instancabile determinazione, è perché sappiamo che i benefici dei nostri sforzi ricadranno sui nostri figli e su tutte le persone con mutazione SLC6A1.
Quanto prima riusciremo a offrire terapie mirate ai nostri cari, tanto maggiori saranno le probabilità di migliorare in modo significativo e duraturo la loro qualità di vita.
È per questo che la nostra è una corsa contro il tempo.
Vi diamo un caloroso benvenuto in SLC6A1 Svizzera
SIAMO L'ASSOCIAZIONE PAZIENTI NON PROFIT DEDICATA ALLA MUTAZIONE SLC6A1 IN SVIZZERA E SIAMO MEMBRI FONDATORI DELL'ALLEANZA SLC6A1 EUROPE.
INFORMAZIONE
SLC6A1 Svizzera diffonde conoscenze aggiornate sulla mutazione del gene SLC6A1.
SOSTEGNO
SLC6A1 Svizzera offre supporto alle persone colpite e alle loro famiglie.
RICERCA
SLC6A1 Svizzera promuove la ricerca al fine di sviluppare soluzioni terapeutiche mirate.
Cos’è la mutazione del gene SLC6A1?
La mutazione del gene SLC6A1 è una malattia rara che colpisce circa 1 persona su 38.000.
Il gene SLC6A1 codifica una proteina che si chiama GAT-1, che è localizzata sulla membrana dei neuroni e degli astrociti e che è responsabile della ricaptazione del neurotrasmettitore GABA (acido γ-aminobutirrico).
Quando vi è una mutazione del gene SLC6A1, la proteina GAT-1 non funziona correttamente.
Questo può provocare epilessia, ritardo cognitivo, disturbi del comportamento, insonnia, caratteristiche dello spettro autistico e tanto altro.
La nostra missione
Promuovere la consapevolezza. Sostenere la ricerca. Essere al fianco delle famiglie.
Noi, di SLC6A1 Svizzera, ci impegniamo a dare visibilità a questa malattia rara, offriamo supporto alle famiglie colpite e favoriamo il progresso della ricerca verso terapie sempre più mirate ed efficaci.
ALLEANZA SLC6A1 EUROPE
L’abbiamo fondata e l’abbiamo vista consolidarsi a una velocità superiore a ogni nostra aspettativa. Oggi la guardiamo con orgoglio e fiducia: SLC6A1 Europe è pronta a crescere.
SLC6A1 Svizzera è orgogliosa di essere membro fondatore dell’Alleanza SLC6A1 Europe.
Nel mese di agosto 2025 si è tenuto a Lisbona il primo simposio europeo SLC6A1, che ha riunito famiglie colpite dalla mutazione, ricercatori e rappresentanti dell’industria farmaceutica interessati alla patologia.
Il giorno successivo al simposio, sempre a Lisbona, la nostra rete di ricercatori, sotto la guida di Elena Bossi, Università dell’Insubria, e di Mouhamed Alsaqati, Newcastle University, si è incontrata per coordinare futuri progetti di ricerca.
Per contattare i coordinatori dell’Alleanza SLC6A1 Europe, scrivi a: