Il gene SLC6A1

​SLC6A1 è un gene che si trova nel cromosoma 3 e che ha il compito di codificare una proteina che si chiama GAT-1 (trasportatore dell’acido gamma-aminobutirrico, o meglio GABA, di tipo 1).

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L’acido gamma-aminobutirrico (GABA) è un neurotrasmettitore, cioè una sostanza chimica che permette alle cellule nervose del cervello di comunicare tra loro. Il GABA rallenta o "frena" l'attività dei neuroni ed è il principale neurotrasmettitore che inibisce il sistema nervoso centrale.

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Il GABA viene rilasciato dalle terminazioni nervose in risposta a un impulso elettrico, attraversa la sinapsi (lo spazio tra due neuroni) e si lega ai recettori presenti sulla superficie del neurone ricevente. Questo legame blocca l'attività elettrica del neurone, riducendo la possibilità che venga trasmesso un nuovo segnale. Dopo aver svolto la sua funzione, il GABA viene rapidamente rimosso dallo spazio sinaptico, principalmente grazie all'azione di trasportatori come il GAT-1.

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Il compito del GAT-1 è quindi quello di rimuovere l’acido gamma-aminobutirrico dalla fessura sinaptica e di trasportarlo verso i neuroni presinaptici (dove il GABA può essere riciclato) e gli astrociti (dove il GABA può essere scomposto). Il GAT-1 serve quindi a "ricatturare" il GABA una volta che ha svolto la sua funzione.

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Una mutazione nel gene SLC6A1 può causare la produzione di una proteina (GAT-1) che non funziona correttamente. I disturbi neurologici delle persone affette da mutazione SLC6A1 sono dovuti al malfunzionamento del GAT-1.

Tra i sintomi più comuni troviamo l’epilessia, il ritardo mentale, i problemi comportamentali, i disturbi del sonno e l’autismo.

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