Se spingiamo la ricerca con instancabile determinazione, è perché sappiamo che i benefici dei nostri sforzi ricadranno sui nostri figli e su tutte le persone con mutazione SLC6A1.
Quanto prima riusciremo a offrire terapie mirate ai nostri cari, tanto maggiori saranno le probabilità di migliorare in modo significativo e duraturo la loro qualità di vita.
È per questo che la nostra è una corsa contro il tempo.
Vi diamo un caloroso benvenuto in
SLC6A1 Svizzera
SIAMO L'ASSOCIAZIONE PAZIENTI NON PROFIT DEDICATA ALLA MUTAZIONE SLC6A1 IN SVIZZERA E SIAMO MEMBRI FONDATORI DELL'ALLEANZA SLC6A1 EUROPE.
Cos’è la mutazione del gene SLC6A1?
La mutazione del gene SLC6A1 è una malattia rara che colpisce circa 1 persona su 38.000.
Il gene SLC6A1 codifica una proteina che si chiama GAT-1, che è localizzata sulla membrana dei neuroni e degli astrociti e che è responsabile della ricaptazione del neurotrasmettitore GABA (acido γ-aminobutirrico).
Quando vi è una mutazione del gene SLC6A1, la proteina GAT-1 non funziona correttamente.
Questo può provocare epilessia, ritardo cognitivo, disturbi del comportamento, insonnia, caratteristiche dello spettro autistico e tanto altro.
La nostra missione
Promuovere la consapevolezza. Sostenere la ricerca. Essere al fianco delle famiglie.
Noi, di SLC6A1 Svizzera, ci impegniamo a dare visibilità a questa malattia rara, offriamo supporto alle famiglie colpite e favoriamo il progresso della ricerca verso terapie sempre più mirate ed efficaci.
INFORMAZIONE
SLC6A1 Svizzera diffonde conoscenze aggiornate sulla mutazione del gene SLC6A1.
SOSTEGNO
SLC6A1 Svizzera offre supporto alle persone colpite e alle loro famiglie.
RICERCA
SLC6A1 Svizzera promuove la ricerca al fine di sviluppare soluzioni terapeutiche mirate.
ALLEANZA SLC6A1 EUROPE
L’abbiamo fondata e l’abbiamo vista consolidarsi a una velocità superiore a ogni nostra aspettativa. Oggi la guardiamo con orgoglio e fiducia: SLC6A1 Europe è pronta a crescere.
SLC6A1 Svizzera è orgogliosa di essere membro fondatore dell’Alleanza SLC6A1 Europe.
Nel mese di agosto 2025 si è tenuto a Lisbona il primo simposio europeo SLC6A1, che ha riunito famiglie colpite dalla mutazione, ricercatori e rappresentanti dell’industria farmaceutica interessati alla patologia.
Il giorno successivo al simposio, sempre a Lisbona, la nostra rete di ricercatori, sotto la guida di Elena Bossi, Università dell’Insubria, e di Mouhamed Alsaqati, Newcastle University, si è incontrata per coordinare futuri progetti di ricerca.
Per contattare i coordinatori dell’Alleanza SLC6A1 Europe, scrivi a: